Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
Sci Transl Med：科学家开发新检测技术筛查癌症
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家将血液基因组测序技术结合DNA测试检测癌症用于筛查癌症，监测癌症病人的复发和手术后残留的癌细胞。 这种方法使用了基因组测序，检测血液中循环肿瘤的DNA，可以用来检测和监测癌症。相关研究成果发表在11月28日的Science Translational Medicine杂志上。
北京市脐带血造血干细胞库成功引进血液筛查核酸检测技术
（2012年10月16日，北京）近年来，"脐带血造血干细胞"这一新名词引起了众多准妈妈们的强烈兴趣。以往孕妇分娩中常被视为废弃物的脐带血，因其富含造血干细胞，成为继骨髓和外周血后的第三大造血干细胞来源，脐带血造血干细胞移植技术逐渐得到全世界的认可，也越来越受到医学界和社会的重视。干细胞是一种具有自我复制能力的多潜能细胞，具有再生各种组织器官的潜在功能，医学界称之为"万用细胞"。
PerkinElmer收购浩源 扰动中国核酸血筛市场格局
《卫生事业“十二五”发展规划》指出，到“十二五”末，血液筛查核酸检测技术将基本覆盖全国。 据预测，2011-2015年，全国400多家供血机构都可采用核酸检测试剂，国内核酸诊断未来增速将在25-30%之间。
JCI：锂恢复了唐氏综合症小鼠的认知功能
2012年12月4日讯 /生物谷BIOON/ --研究人员报道称，一种通常用于治疗人类情绪障碍的药物——锂（lithium），能够恢复海马中的神经元再生（neurogenesis）。海马是与学习和记忆密切相关的一部分大脑。 唐氏综合症（Down syndrome）是一种神经退行性疾病，是遗传背景明确的智力残疾的首要原因。
卡南吉唐明：我们的VIC创新模式
这是卡南吉的“世界”。这家典型意义的"知识产权公司"没有庞大的团队、没有实验室、甚至没有固定的办公场所。他们只有1个"核心项目"+2名"核心人物"+CRO服务外包。 就这样，卡南吉的“两杆冲锋枪”大步“闯”进了张江。并吸引了IDG、张江科投、源溯投资、张江生医创投等多家VC（风险投资）的青睐，纷纷加入。
Experi Biol Med：利用母体血清鉴定唐式症相关之蛋白质
目前使用之唐氏症产前筛检仍待进一步之改进与发展。妇产医学专家正积极投入心力寻找可作为唐氏症筛检之生物标志。来自江苏大学及漳州妇幼医院的邵世和博士与其共同研究者在2012年5月的《实验生物医学》Experimental Biology and Medicine期刊中，发表了他们利用蛋白体学方法在怀有唐氏症胎儿的母体血清中鉴定出29个与唐氏症相关的蛋白质。
AIDS：研究者指出当前HIV筛查原则或较为保守
2013年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --早期的HIV疗法可以挽救很多生命而且具有长期的预防感染的作用，但是那些已经感染HIV病毒的个体在其被帮助治疗之前应该被及时发现。近日，一项刊登在杂志AIDS上的一篇研究报告中，来自美国西北大学的研究者报告说，当前疾控中心（CDC）HIV筛查的指南或许过于保守，较为频繁的检测从长远角度来讲，对于高危或者低危人群来说都是比较划算有效的。
深港女性“两癌”公益筛查全面启动
“2013母亲健康快车 -- 深港女性‘两癌’公益筛查”全面启动，年龄18至65岁女性可免费享价值1136.3元的宫颈、乳腺防癌筛查 深圳2013年3月12日电 /美通社/ -- 3月7日，由中国妇女发展基金会、深圳市关爱办、深圳市罗湖区东门街道办、深圳都市报联合主办的“2013年优生健康惠民工程 -- 母亲健康快车深港女性两癌公益筛查”在罗湖区东门文化广场正式启动...