AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Nature：利用分裂内含肽表达dystrophin蛋白来治疗杜氏肌营养不良症
本研究数据显示，表达较大或全长肌营养不良蛋白的功能明显优于正在临床试验中测试的微型肌营养不良蛋白。
2024-08-23
研究发现缰核脑深部电刺激有助治疗难治性抑郁症
该工作报道了缰核脑深部刺激治疗难治性抑郁症患者的临床疗效，探索了缰核脑深部刺激治疗难治性抑郁症患者的局部电生理及调控患者奖赏环路的神经机制，为临床采用缰核脑深部刺激治疗难治性抑郁症患者提供了证据。
2024-07-21
Nature：一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症
目前，杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法，现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性，因为这个基因位于X 染色体上，他们在 4 岁左右开始出现症状，通常在二三十岁时死亡。
2024-07-19
Aging Cell：识别出与人类骨质疏松症发生的新基因
本文研究结果表明，成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色，而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。
2024-07-08
Eur J Neurol：风疹抗体阳性成为多发性硬化症的潜在风险因素
本研究揭示了风疹病毒血清阳性状态与多发性硬化症发病风险之间关联，发现风疹抗体阳性是多发性硬化症的潜在风险因素，为理解多发性硬化症的免疫介导机制提供了新视角。
2024-08-14
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
