“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。
Am J Hum Genet：II型糖尿病的最大规模基因研究发现多种族变异
迄今，最大型的II型糖尿病(T2D)遗传学研究已确定与常见代谢性疾病风险相关的新基因变异。一个研究多种族人群的国际科学协会，发现可指出开发更有效T2D药物的生物学靶标的基因。 多种基因和环境因素与T2D相互作用，这影响了全世界近3亿人。大部分基因变体还未被发现。
Nat Genet：遗传变异增加普通型中风的风险
一种增加普通型中风风险的遗传变异已被科学家鉴定出来，这些科学家开展的研究由威康信托基金会资助且研究结果在线发表在Nature Genetics上。至今为止，这是与中风风险性相关的为数不多的遗传变异之一，此发现打开了治疗的新可能性。 中风是世界上第二大致死原因（据世界卫生组织统计，引起每年所有死亡的十分之一还多，即600多万人死亡），也是高收入国家中慢性残疾的主要病因。
中国研究人员发现家鸭是H7N9变异来源
2013年8月22日讯 /生物谷BIOON/ --根据中国科学家最近发表在Nature上的研究成果显示，今年在中国爆发的新型禽流感疫情最早是出现在鸭子体内的。研究人员通过对比分析1300多份取自家鸭、鹅、鸡等禽类样本的病毒基因组发现，家鸭在不同病毒融合产生新变种的过程中起着重要作用。
基因多样性预示H7N9病毒变异能力较强
4月22日，一项新的对比研究发现，当前Ｈ7Ｎ9病毒的基因多样性与之前在欧洲出现的同为Ｈ7亚型的禽流感病毒相当，这或许预示着病毒发生变异的能力较强，其未来可能的变异情况值得警惕。
AJHG：揭示遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
：发现导致肥胖的基因变异型
在两项研究中，研究人员在东亚人体内鉴定出一些常见性的与肥胖相关的遗传变异型(genetic variant)。 在第一项研究中，通过分析来自62000多名东亚人的数据，研究人员在基因KLF9和MSTN中鉴定出这些变异型或者说单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)中的两个。
一种基因变异与重症流感有关
1月30日，新一期英国学术期刊《自然·通信》刊载的一份报告说，一种基因变异在重症流感患者身上出现的几率较高，这种变异可能与患流感后病情严重程度相关。 研究报告作者之一、牛津大学的董涛介绍说，编码合成蛋白质IFITM3的一种基因发生变异曾被证明易引发病毒性疾病。研究人员观察了2009年流感期间83名入院患者的情况，这些人中有32人患有重症流感，51人是轻微流感患者。
PLoS ONE：黑暗生长使果蝇解毒基因变异
据3月14日PLoS ONE上发表的文章报道，日本研究人员研究证实被长期饲养在黑暗环境中的果蝇，促进解毒的基因会出现变异。他们认为，果蝇有可能通过增强对毒性的抵抗力，更加适应在黑暗环境中生活。 果蝇本是一种昼行性昆虫，为了调查生物对环境的适应能力，京都大学从1954年开始，一直在黑暗环境中饲养果蝇，已培育了约1400代。
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
Copyright ®版权归生物谷所有，若未得到Bioon授权，请勿转载。 近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。