Sci Transl Med：MHC的变异性影响造血干细胞移植排异风险
7月25日，Sci Transl Med杂志报道，主要组织相容性复合体区单核苷酸多态性可能决定了人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞移植术后的急性移植物抗宿主病发生风险。 血液系统恶性肿瘤，可通过移植人类白细胞抗原（HLA）相匹配的非亲属捐赠者的造血干细胞治愈;然而，急性移植物抗宿主病（GVHD）可影响高达80％的患者，并增加死亡率。
Nat Gene：鉴别出与多发性骨骼瘤相关的遗传变异
1月5日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Common variation at 3p22.1 and 7p15.3 influences multiple myeloma risk。”，文章中，作者表示，他们已经发现了与多发性骨髓瘤相关的变异。 多发性骨髓瘤是骨髓内浆细胞异常增生并形成骨骼肿瘤的恶性肿瘤，是恶性血液肿瘤中第二常见的疾病。
PNAS：科学家开发出单核苷酸变异分析技术用于预测人口的增长率
来自贝勒医学院等处的研究人员成功开发了一种单核苷酸变异分析(single nucleotide variants，SNV)技术用来预测人类人口的增长。
Nat.Biotechnol：最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰等十九个国家的人胚胎干细胞科学家携手合作，开展了一项全世界最大规模的人胚胎干细胞遗传变异研究。
JCI：基因变异影响个体肥胖
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--两项新的研究给那些无法控制自己体重的肥胖患者带来了一些安慰，尽管更多的遗传学证据表明饮食和锻炼对肥胖可能发挥作用，但遗传基因变异在决定肥胖中也起到一定作用。 一项研究提供了独特的见解，发现严重肥胖儿童存在基因突变，提示多余重量可能与他们的DNA联系起来。另一项研究发现，在家庭成员中某些遗传性状可能会提高患肥胖症的风险。
Nat Commun：揭示和霍奇金淋巴瘤易感性相关的新遗传变异体
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，研究者报告了与霍奇金淋巴瘤的易感性相关的新遗传变异体。 这些发现为霍奇金淋巴瘤的遗传成分提供了进一步支持，也让我们对这种疾病的潜在病因有了新认识。 罹患霍奇金淋巴瘤有一个已知的家族性风险，这种风险背后的其中一些遗传因素已被发现。
Neuron：渐冻人症和痴呆症源于同一变异基因
渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英文缩写：ALS），其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，肌肉逐渐衰弱、萎缩，以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症（英文缩写：FTD），美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。
：一种变异链球菌可增加脑出血风险
日本研究人员日前报告说，一种变异链球菌会使脑出血的风险增高约3倍。这一发现将有助于开发预防和治疗脑出血的药物。 （图片来自文章） 日本大阪大学等机构的研究人员在新一期英国《自然—通讯》杂志上报告说，生活在口腔中的变异链球菌会导致蛀牙，60%至70%的日本人都携带这种细菌。研究人员还发现，约有8%的日本人携带一种含胶原蛋白的特殊变异链球菌。但在脑出血患者中，约有30%的人携带这种变异链球菌。
JCI：基因变异导致非肥胖者患Ⅱ型糖尿病
日本研究人员在新一期美国《临床研究期刊》（The Journal of Clinical Investigation）网络版上发表论文指出，很多并不肥胖的日本人也会患Ⅱ型糖尿病，这是他们体内的特定基因出现变异，导致有降血糖功效的胰岛素分泌减少引起的。
Nature Genetics:影响睾丸癌的12个遗传变异
6月《自然—遗传学》上的两篇文章报告了与睾丸癌有关的12种新的危险遗传变异的发现。 睾丸生殖细胞肿瘤是年轻人中最常见的一种癌症，发病峰值处于25到34岁之间。 Katherine Nathanson等人对睾丸生殖细胞肿瘤的6项全基因组关联研究进行了元分析，以及后续六个额外样品的副本检测。他们发现了4个新的染色体区域与该疾病的风险增加有关。