ASCO2016：药物Rucaparib有望治疗携带BRCA基因突变的胰腺癌患者
根据一项II期临床研究的结果，靶向治疗药物rucaparib也有望治疗之前已接受过治疗的携带BRCA基因突变的胰腺癌患者。
2016-06-07
首个基因突变或可解释多发性硬化症发病之谜
尽管多发性硬化症(MS)仅发生在特定的家庭中，但在寻找和该疾病发生相关的基因上，科学家们却屡屡遭受失败，如今来自英属哥伦比亚大学的研究人员通过研究就报道了一种特殊的基因突变，其或许和多发性硬化症的发病存在直接关联，相关研究刊登于国际杂志Neuron上。
2016-06-04
Cell Rep: 致癌基因BRAF突变介导了黑色素瘤的侵袭
恶性黑色素瘤具有很强的侵袭和转移能力，这也是导致大部分患者死亡的根源所在。近50%的黑色素瘤存在BRAF基因的激活性突变，而最常见的突变形式是第600位的缬氨酸被谷氨酸取代，即BRAFV600E突变，该突变会导致B
2016-06-02
Nat Genet：科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变
科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。
2016-05-16
【盘点】Nature多篇亮点研究揭示膀胱肿瘤基因组突变中DNA修复及损伤的关键角色
在过去几十年里，全世界的科学家们都在对癌细胞的基因组进行全方位解析，试图揭开驱动肿瘤生长的基因密码；随着对成千上万个在肿瘤细胞DNA中积累的基因突变进行精确分析，研究人员如今发现的致癌基因的数量越来越多了；近日科学家们就将研究目光转移到了其它关键问题上，即什么样的生物学过程会引发DNA发生突变？
2016-05-24
Nature：鉴定SNCA基因增强子单点突变增加帕金森病风险
在一项新的研究中，研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病发病风险。
2016-04-25
PLoS Genet：诱导性多能干细胞不会产生导致癌症的基因突变
在一项新的研究中，研究人员利用血细胞制造出诱导性多能干细胞，而且不会在这种干细胞中引入随后可能导致癌症产生的基因变化。
2016-04-11
