Mol Psych：全基因组测序揭示精神分裂症发生的新位点
2013年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的一篇研究报告中，来自丹麦阿尔胡斯大学的研究者通过研究揭示了，病毒和基因可以以某种方式相互作用，从而增加个体患精神分裂症的风险，研究者已经在发育中的胎儿中发现了这种现象。
Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。
Science:单细胞基因组测序
2012年12月22日讯 /生物谷BIOON/-- 基因组测序需要用PCR技术扩增出足够量的DNA片段。由于PCR扩增具有偏好型而且基因组具有大量的冗余，造成了基因组测序准确性不高。
Nature：八国科学家联合完成棉花全基因组测序
关于棉花基因组的学术文章《棉花基因组的多倍化及纤维的发育》20日在世界级学术期刊《自然》杂志上发表。该国际合作项目中方专家表示，棉花基因组测序的完成，将推动棉花相关经济的规模化发展。 美国、中国、德国、以色列、澳大利亚、巴西、埃及、巴基斯坦八国共70名科学家参与了这一项目，该项目负责人是国际棉花研究学会主席安德鲁－帕特森(AndrewH.Paterson)教授。
JID：利用外显子组测序鉴定出了一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。
Nat Genet：七鳃鳗的全基因组测序或助力人类神经变性疾病研究
2013年2月25日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇论文中，来自海洋生物学实验室的研究者发现了一些和人类神经障碍疾病相关的基因，包括阿尔兹海默症、帕金森疾病以及脊髓损伤等，在这篇研究论文中，研究者也公布了七鳃鳗的全基因组序列。
JAD: 阿尔兹海默症血液转录组特征性扰动研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员雷红星开展的“阿尔兹海默症血液转录组特征性扰动研究”取得阶段性进展，其研究论文Characteristic Transformation of Blood Transcriptome in Alzheimer’s Disease，于近日在Journal of Alzheimer's Disease杂志上发表。
微生物基因组测序的应用
一、传染病暴发的时代 致死性大肠杆菌传染病在欧洲暴发，至本报道发表前，已导致27人死亡，2800人染病。在拿到明斯特大学医院卫生研究所的研究人员分离的致病株后，Guenther所在的Life Technologie公司德国实验室利用Ion PGM仅用了3天时间就完成了该致病型大肠杆菌菌株的全基因组测序和序列的组装，为快速研究该致病菌株的致病机理创造了条件。