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Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

遗传才是主因,饮食只是“帮凶”

本文研究中,研究人员识别出了适合后续进行研究的痛风炎性发病机制的候选基因和分子过程。

2024-10-22

Cell子刊:柳宇/江一舟/龚悦团队揭示三阴性乳腺癌免疫逃逸新机制,并提出潜在治疗策略

研究结果表明,D-木糖调节的PSMB9依赖性通路控制着肿瘤的固有免疫原性,因此也控制着对免疫检查点阻断疗法(ICB)的敏感性,这可能为促进三阴性乳腺癌(TNBC)的“由冷向热”转变提供了新方法。

2024-11-13

北京大学最新Cell:雷晓/李毓龙团队揭示肝病患者瘙痒的分子机制,开辟肝病治疗新方法

研究揭示了胆汁酸在胆汁淤积瘙痒中的作用,解析了胆汁酸激活hX4而引起胆汁淤积瘙痒的分子结构基础,确定了hX4是胆汁淤积症治疗药物奥贝胆酸引起瘙痒副作用的主要受体。

2024-11-06

为什么父亲的线粒体不能遗传给后代

该文章以充分详实的证据表明:如果不及时清除胚胎中的父系线粒体,成年后的动物会表现出多种功能缺陷和行为异常,不利于动物个体的生存和种群的繁衍,从而论证了父系线粒体在胚胎发育早期被完全清除掉的必要性。

2024-10-10

Nat Rev Mol Cell Bio:刘慧撰写衰老相关染色质与基因组不稳定性的特邀综述

文章系统阐述了异染色质丢失、端粒磨损和DNA损伤如何通过引发基因组不稳定性、天然免疫和炎症反应,促进细胞衰老,进而驱动组织、器官与个体衰老,并导致衰老相关疾病的发生。

2024-10-10

AJHG:科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷

本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性,同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。

2024-12-05

Nat Cancer:揭示“相互碰撞”的遗传过程驱动侵袭性癌症发生背后的分子机制

本文研究结果表明,由于TRCs的存在,癌症中大型的TDs或许能作为癌症患者预后和疗法选择特殊生物标志物。

2024-12-07

J Clin Immunol:新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源

本文研究结果表明,通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程,PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。

2025-01-04