Science：当代谢遇上表观遗传学
许多类型的细胞能借由基因组重编程对环境产生差异性的应答。那么固定的DNA蓝本是如何灵活应对环境信号改变的呢？表观遗传学修饰在不改变DNA序列的情况下控制着基因的表达，包括染色质重塑、组蛋白修饰、DNA甲基化和microRNA通路。营养等环境因素会影响细胞代谢，而近日代谢与表观遗传学之间的关联开始浮出水面。
Nature：MG53在胰岛素抵抗及代谢性疾病起重要作用
近日来自北京大学分子医学研究所、医学部及第三医院的研究人员在新研究中证实：E3泛素连接酶MG53在胰岛素抵抗及代谢性疾病起重要作用，相关论文“Central role of E3 ubiquitin ligase MG53 in insulin resistance and metabolic disorders”发表在1月27日的《自然》（Nature）杂志上。
Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
Sci Transl Med：对胃癌进行表观遗传分析发现新的疾病亚型
2012年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --来自新加坡杜克-国立大学医学研究生院(Duke-NUS Graduate Medical School)的研究人员鉴定出由环境因子触发的胃癌的多种新亚型。相关研究结果于2012年10月17日刊登在Science Translational Medicine期刊上。
Science：两篇文章聚焦人类基因组特有成分，疾病与遗传变异
继Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，Science也接连公布了两篇文章：Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions 和 Systematic Localizatio
AJH：冠状动脉疾病的遗传标志物
近日，明尼苏达大学公共卫生研究学院大学发表论文称他们发现了两个冠状动脉疾病（CAD）的遗传标志物，有助于预示罹患该疾病的风险。 这项研究由明尼苏达州公立学校流行病学和社区卫生助理教授Weihong Tang率领研究，相关研究论文发表在American Journal of Human Genetics杂志上。
PLoS ONE：王福俤等人类代谢相关疾病离子组学研究获进展
近日，PLoS ONE在线发表了营养所王福俤研究组、林旭研究组及中科院系统生物学重点实验室李亦学研究组在代谢相关疾病离子组学方面的合作研究成果。 生物体内的离子（包括金属、类金属和非金属）含量及分布具有重要的生理学意义并逐渐成为生命科学的研究热点，离子组学是利用现代高通量元素分析手段如电感耦合等离子质谱（ICP-MS）...
arGEN-X公司与夏尔（Shire）公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议
荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔（Shire）公司签署协议，就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中，arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔（Shire）公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。
《复杂疾病的遗传咨询》由科学出版社出版
近日，由西北大学生命科学学院预防基因组医学研究所所长、陕西省首批“百人计划”特聘专家杨进教授主编，青年骨干教师董靖及雷蕾等担任副主编的《复杂疾病的遗传咨询》一书日前由科学出版社出版，并被列入“十二五”国家重点图书出版规划项目。
Genetics：新型统计学检测或可加速科学家对复杂疾病的遗传性研究
近日，刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自特拉维夫大学的研究人员利用新型的统计学检测技术，加之全基因组关联性研究（GWAS）的帮忙，对人类疾病的遗传影响进行了检测，为揭示人类复杂疾病的发生机体提供了新的研究线索。