FDA批准罕见代谢疾病首款药物疗法
致力于开发罕见病创新疗法的Ultragenyx Pharmaceutical公司近期宣布，美国FDA已批准Dojolvi（triheptanoin，三庚酸甘油酯）作为卡路里和脂肪酸的来源，治疗通过分子诊断确认的长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAOD）儿科和成人患者。LC-FAOD是一组威胁生命的罕见遗传性疾病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量。Dojolvi是
Nat Genet：开发出能深入研究人类遗传性疾病发病机制的新方法
2020年7月13日 讯 /生物谷BIOON/ --诸如类风湿性关节炎和血细胞相关特性疾病等多种遗传性免疫性疾病都是因为关键蛋白质没有产生或功能障碍而导致的，然而研究人员并不清楚引发这些疾病背后的原因；近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自芝加哥大学医学中心等机构的科学家们通过研究发现，一种名为m6A（N6-甲基腺苷）的特
PNAS：发现与暴饮暴食所致炎症相关的开关 或有望帮助开发肥胖等代谢性疾病的新型疗法
2020年7月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PNAS上的研究报告中，来自耶鲁大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种特殊分子，其或在机体对暴饮暴食（overeating）的炎症反应中扮演着关键角色，暴饮暴食会引发肥胖、糖尿病和其它代谢性疾病，本文研究结果表明，这种特殊分子或有望作为一种潜在的治疗性靶点来帮助控制机体炎症和代谢性
开发出首个遗传性朊病毒疾病全人类小鼠模型！
2020年6月12日 讯 /生物谷BIOON/ --人类朊病毒病包括克雅氏病（CJD）和格斯特曼氏综合征（GSS），近日，一项刊登在国际杂志PLoS Biology上的研究报告中，来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们报道了他们对人类朊病毒小鼠模型的研究成果，文章中，他们发现，与病毒相关的可传播的朊病毒蛋白装配的自发形成或许仅会在携带人类朊病毒蛋白的小鼠体内进
科学家开发出新型遗传数据库—gnomAD 有望帮助攻克多种罕见疾病！
2020年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自麻省理工学院、哈佛大学和伦敦帝国理工学院等机构的科学家们通过研究开发了世界上最大的DNA遗传突变公开数据库，其中有些突变会引发人类疾病。研究人员在7篇具有里程碑意义的文章中描述了这种数据库，即基因组聚合数据库（gnomAD，Genome Aggregation Database）， 其中包括了来自
Nat Commun：对儿童，青少年实体瘤进行遗传鉴定有助于疾病的诊断
近日，克利夫兰诊所的一项新研究表明，对于患有实体瘤癌症的儿童，青少年和年轻人，进行遗传学评估和基因检测非常重要。该研究今天发表在《Nature Communications》上。
PNAS：靶向鞘磷脂代谢如何治疗神经退行性疾病
根据哈佛大学公共卫生学院和霍华德-休斯医学研究所的研究者们做出的新研究，通过破坏神经元中一类脂质分子的合成过程，能够有效改善神经变性的症状，最终提高了患病小鼠的存活率。
两种基因疗法可以治愈罕见的遗传疾病！
2020年3月23日讯 /生物谷BIOON /——精氨酸酶缺陷是一种罕见的遗传疾病，会导致血液中氨基酸精氨酸的积累。然而，当婴儿蹒跚学步的时候，他们的肌肉开始僵硬，随后出现癫痫、震颤和发育迟缓，随着时间的推移，该病可导致严重的智力障碍。加州大学洛杉矶分校的科学家们已经开发出两种新的方法，将具有功能的精氨酸酶基因拷贝传递给缺乏精氨酸酶的小鼠。一种方法是每3天给小鼠
椰子油有助于降低肥胖女性的代谢疾病
众所周知，代谢综合征是一类会增加了患糖尿病，心脏病和中风的机会风险的风险因素。最近一项研究表明，即使每天食用少量椰子油的肥胖女性，其代谢综合征的特征会有所减少。相关结果发表在最近的《Journal of the Endocrine Society》杂志上。
阿斯利康与Silence合作开发siRNA疗法治疗心血管、肾脏、代谢及呼吸疾病！
2020年03月25日/生物谷BIOON/--阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，将与Silence Therapeutics合作，发现、开发和商业化小干扰RNA（siRNA）疗法，用于治疗心血管、肾脏、代谢和呼吸系统疾病。这项多靶点合作将利用Silence公司的siRNA平台来识别和开发基于肝脏的靶点，并开发新的传递方法，以靶向心脏、肺和肾脏等其他