MLPA技术在检测基因拷贝数变异当中的应用
MLPA技术的最主要特点，是一次的反应，就可以检测最多45个位点的基因拷贝数变异。而且这个方法检测拷贝数变异的准确率非常高。 另外，MLPA技术还可以用于检测DNA的甲基化、和SNP。
许争峰：二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用
介绍了二代测序技术的一些优点，应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略，以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计，包括遗传代谢病panel简况及总结；提到了MMA的遗传学基础；基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计，包括ADPKD的临床表现；遗传学基础；PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础，基因诊断实践指南。
金刚：建立中国人群全基因组大数据与精准预防和精准医疗
介绍了基因检测与精准医疗，提到了云健康精准医疗基因组大数据，还有一个最先进的全基因组测序平台HISeq X Ten测序平台，提到云健康计划，建立万人中国人精准医疗全基因组数据库，实施形式：合作共赢，数据共享，实施方案：科研合作。提到了一些云健康精准医疗基因大数据产品以及后续健康解决方案。
梁晗：精准癌症治疗中的大数据挖掘
介绍了精准医学的功能核心，通过生物信息学大数据挖掘来指导癌症临床研究，通过测序来确定个性化药物治疗，介绍了一些基因测序的例子，通过癌症组学信息来指导治疗。通过分子信息来预测病人，制定治疗决策，
曾骥孟：癌症及慢性疾病诊治中的个体化精准医疗
介绍了自己实验室当前的研究方向和所做的工作。提到了我国面临的严峻的抗癌形式，提到了NGS。二代测序技术在临床应用中的中国相关标准。肿瘤治疗的主要免疫治疗方法。介绍了癌症基因组概貌。还提到了肿瘤治疗中的：分子检测诊断引导治疗。比较了单基因检测和多基因检测。
刘雷：临川数据与样本资源库在精准医学中的应用
介绍了国家精准医疗计划的基石-临床数据与生物样本库，样本库与数据库的一体化；数据标准与数据库建设；数据分析和挖掘；应用和转化。数据库与生物样本的对接，质控体系。样本库信息化管理系统的功能模块。临床大数据平台系统。生物信息平台系统。提到了知识库在精准医学研究中的重要性，技术路线。分析与数据挖掘平台系统。
姜文奇：淋巴瘤个体化精准治疗策略-基因分析技术在淋巴瘤治疗中的应用
介绍了临床肿瘤诊断与诊治的新模式，肿瘤的高度异质性是临床有效率低的重要原因。以淋巴瘤、肺癌、乳腺癌为例介绍了肿瘤存在明显的异质性。介绍了淋巴瘤患者的异质性，提到了淋巴瘤治疗的主要靶点。介绍了BCR信号通路，DLBCL的基因分型。高通量测序，基因分析对淋巴瘤精准治疗的意义。
秦胜营：中国人群药物反应生物标志物的发现与验证
介绍了中国人群药物反应分子标记物的发现与确认，提到了基因相关的药物严重副作用。对比了美国与中国药物不良反应危害。提到了药物的种群差异和基因差异。提到了第八届国际皮肤药物不良反应大会。肿瘤药物基因组学研究以及个体化医学中的一系列里程碑性事件。临床复杂性疾病药物基因组学研究。介绍了基于药物代谢酶微粒体的新药安全性评价微流控芯片。
肖智雄：细胞衰老过程中的信号机制
介绍了什么是细胞衰老及衰老与疾病转化医学研究的关键科学问题：1.个体衰老的分子基础是什么？2.细胞衰老和个体化衰老的关系是什么？3.有无细胞的program？有无调控细胞衰老的关键分子？4.多种影响细胞/个体衰老的关键信号通路如何整合、协调？提到了p53蛋白活性与癌症和衰老。