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最快2小时,华大智造融合AI工具推出闪速基因测序仪!

来源:华大智造 2025-02-21 09:41

2025年2月20日,在IND2025第五届感染疾病诊断技术及检测自动化建设论坛上,华大智造正式发布全新的自发光半导体测序仪——DNBSEQ-E25 Flash(以下简称“ E25 Flash”)闪速基因测序仪,E25 Flash在原有E系列测序仪机型基础上,融合一系列 AI 工具,在生化原材料和碱基算法上实现双重提升。华大智造也同时推出了DNBSEQ-E25 Flash闪速测序方案,最快可在2小时内完成SE50测序。

华大智造副总裁杨梦博士在发布会现场发表题为《生成式AI赋能闪速测序极限》的主题演讲,首次系统性披露了基于半导体图像传感器与人工智能(AI)深度融合的基因测序技术。这项技术通过边缘计算、AI算法优化及传感器行业供应链整合,将测序速度与效率推向全新高度,为感染性疾病快速诊断及精准医疗提供了突破性工具。

2小时完成SE50测序

极速提升临床时效

在AI技术的助力下,E系列半导体自发光测序仪迎来了原材料和算法两大提升。基于此的E25 Flash 闪速基因测序仪单个测序循环最快仅需75秒,2个小时内即可完成SE50测序。可满足更多应用对于 TAT (“Turn Around Time”,即周转时间,是指从样本接收至检测报告出具的整个过程所花费的时间) 的极限诉求。在闪速测序方案的加持下,E25 Flash无疑将在公共卫生、传感染疾病诊断等领域发挥优势。

例如,国内某疾病预防控制中心采用华大智造猴痘全基因组靶向建库方案结合E25 Flash闪速测序方案,仅用时9小时就完成了猴痘病例的正确分型,获得组装完整的病毒全长基因组(SE100+10读长,测序时间3.3小时)。

采用DNBelab-D4数字化样本制备系统与E25 Flash“闪速”测序方案,可在5小时内完成对感染病例的快速测序(SE50读长,测序时间2小时),在脓毒症等急、危重病例诊疗方向上展现了巨大的潜力。

AI设计重构发光系统

E25 Flash趋近于速度极限

原有华大智造DNBSEQ E系列测序仪采用“自发光生化+半导体图像传感器”技术,融合 BT+IT,成就了更便携、快速、使用门槛更低的基因测序仪;而E25 Flash则进一步结合了AI工具、自发光生化及半导体图像传感器技术,通过“AI+BT+IT”的融合,真正实现“快人一步”的目标。

在生化原料方面,E系列传统生化原理利用两种荧光素酶标记碱基,产生两组自发光信号并确定碱基类型。

研发团队借助其于2023年在Nature Machine Intelligence杂志发表的AI蛋白设计智能体EvoPlay以及自主搭建的自动化高通量蛋白筛选平台,优化了荧光素酶系统的发光强度与热稳定性,开发出亮度提升8倍的“闪速荧光标记技术”。闪光型荧光素酶独特的发光动力学特征使得一次信号采集即可区分四种碱基(ATCG)。

边缘计算驱动实时分析

为测序工具下沉实现端侧智能

在碱基识别算法方面,研发团队构建了基于循环神经网络的端到端AI分类模型,能够更准确地解析自发光信号。通过大量学习荧光素酶的发光动力学特征,该模型可以在不同测序循环中动态调整分类边界,有效处理高噪声、低质量的信号,并缓解由于超前或滞后反应带来的相位问题。

通过搭载嵌入式边缘计算模块,华大智造将测序数据的实时处理与AI推理能力集成至设备终端。通过引入模型量化加速技术,AI模型可在25秒内完成碱基判读(Basecall)。这一设计不仅降低了数据传输延迟,无需依赖云端算力,为偏远地区及极端环境下的病原体监测提供了可靠支持。

杨梦博士还展望了半导体图像传感器与AI技术的深度融合,随着消费电子推出亿级像素图像传感器,华大智造计划进一步扩展自发光测序仪通量,将半导体图像传感器单次检测通量提升至亿级reads产出。未来,通过AI驱动的感光模式优化与半导体工艺迭代,基因测序有望像智能手机一样普及,成为“飞入寻常百姓家”的常规医疗工具。

杨梦博士强调:“BT(生物技术)与IT的融合创新是行业必然趋势。自发光半导体测序路线,其实是利用工业领域皇冠明珠的半导体技术来赋能我们BT领域的产品开发。我们希望将这套技术以更加开放和开源的方式,与伙伴、下游厂商进行合作。只有开放合作,复用供应链与算法能力,才能打破技术壁垒,让基因检测真正服务于全球公共卫生事业,实现测序平权。”

值得一提的是,今年1月4日,在SEQ ALL联盟年度峰会上,华大智造还发布了DNBSEQ-AIO建库测序一体机,该产品同样融入了AI技术,结合智能控制软件的使用,AIO能够充分发挥E25测序仪的小巧、快速及卡盒式试剂封装的优势,免除用户的中间操作,实现建库与测序的全流程自动管理。同样,DNBSEQ-AIO也全面适配DNBSEQ-E25 Flash闪速测序方案,进一步实现智能控制与闪速测序的完美结合。

华大智造致力于为全球生命科技用户提供一个新的范式,一个新的工具时代,一个开放合作体系。基于生命中心法则,华大智造目前为止已经服务全球超过3000+用户,为行业用户提供包括基因测序仪在内的全套数字化设备。凭借半导体图像传感器的扩展能力,通过技术纵深化突破,华大智造期待深入融合“AI+BT+IT”,帮助行业真正实现"全尺度研究自由",惠及更广泛的应用场景。

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“闪速”测序

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