华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
Nature子刊：一个超增强子调控的RNA结合蛋白级联反应驱动胰腺癌
胰腺癌的5年生存率为11%，预计将成为本十年美国癌症相关死亡的第二大原因，胰腺导管腺癌(PDAC)占所有胰腺癌病例的90%以上。
博士期间已Nature+Science在手，年仅30的她再发Science，揭示全新的蛋白质降解机制
总的来说，这项研究发现的Midnolin-蛋白酶体途径，可能代表了蛋白酶体绕过传统的泛素化系统来实现许多核蛋白选择性降解的通用机制。
Nature | 由数千种蛋白质组成的最大数据集是人类健康研究的标志性一步
2023年10月4日，《自然》杂志发表了一篇世界上规模最大、最全面的研究成果，该研究涉及常见基因变异对血液中循环蛋白的影响以及这些关联如何导致疾病。通过将生物样本转化为英国生物库的数据，这项史无前例的
猪遗传育种创新团队提出猪基因组选配新方案
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所猪遗传育种科技创新团队在猪基因组选配研究方面取得了新进展，提出了新的基因组选配方案，相关研究成果在线发表在《动物科学与生物技术（Journal of Animal
CRISPR基因编辑治疗8天后死亡，NEJM发布尸检结果，揭开患者死亡原因——AAV引起的先天免疫反应
CRISPR基因编辑技术诞生至今仅10年时间，基因治疗也才20多年，CRISPR基因编辑和基因治疗在临床试验期间的任何死亡，都是对这些领域思考的契机。
Nature Medicine：AAV基因治疗酗酒，一次治疗，长期有效
这些恒河猴在治疗前习惯于饮用4%的酒精，在接受治疗后，治疗组恒河猴的大脑中持续表达了人胶质源性神经营养因子（hGDNF），并在之后的12个月的反复戒酒-重新引入酒精挑战期间消除饮酒行为的复发
4篇Cell开创性研究揭示阿尔茨海默病的基因与分子机制
阿尔茨海默病，于1906年被发现，一百年以来，如何治疗该疾病一直困扰着科学界。尽管几十年来的研究已经确定了这种疾病的特征——例如神经元之间存在淀粉样蛋白斑块，以及神经元内部另一
研究发现猕猴非编码基因调控大脑静息功能网络，并与人类精神疾病风险基因高度相关
结果发现两个蛋白编码基因的模块分别与非编码和编码PLS1成分权重显著相关，且与非编码PLS1成分权重相关的模块6的基因显著富集于胶质细胞和少突胶质细胞相关的通路。