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Sci Transl Med:一种特殊遗传学机制或能影响机体对低氧环境的反应

研究结果表明,KMT2E-AS1/KMT2E配对或能协调跨聚合多组学蓝图来介导HIF-2α的病理学特征并能作为肺动脉高压中的关键临床靶点。

2024-01-23

Nature子刊:AAV基因治疗遗传性心脏病,即将开展临床试验

在取得了令人鼓舞的临床前研究进展后,下一步就是研究这种基因治疗方法在携带PKP2基因突变的心律失常性心肌病(ACM)患者中的临床治疗潜力。

2023-12-20

甲醛可强效改变细胞的表观遗传调节模式

表观遗传学是控制基因活性的化学机制,它使我们的细胞、组织和器官能够适应周围环境的变化。但这种优势也可能成为缺点,因为与更稳定的 DNA 基因序列相比,这种表观遗传调节更容易被有毒物质改变。

2023-11-10

Circulation:兰峰/王永明团队通过碱基编辑治疗遗传性心律失常

研究团队对碱基编辑的安全性进行了评估,未发现明显的DNA或RNA水平的脱靶。碱基编辑也没有引发额外的心率失常。该研究也为治疗其他类型的心律失常提供了新的思路。

2023-11-21

Nature:我国科学家开展的大规模遗传研究使得新的医学发现成为可能

随着年龄的增长,基因变异会影响一个人的健康和幸福。

2024-02-25

汕头大学黄承扬团队揭示表观遗传调控因子驱动干细胞衰老的关键机制

转录和表观遗传失调损害大脑老化过程中增殖性神经干细胞/祖细胞(NSPC)的产生,揭示了驱动干细胞衰老的关键内在机制,并确定了可能恢复衰老干细胞功能的潜在靶点。

2024-01-08

某些遗传性眼病中的视力丧失可能是由于肠道细菌进入眼睛引起

研究揭示了一种将视网膜变性与肠道联系起来的全新机制,此次发现可能会对更广泛的眼部疾病产生影响。

2024-03-13

Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因

本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。

2024-03-24

研究发现中介遗传和心理调节疼痛敏感性的多模态共变脑模式

疼痛是不愉快的主观体验,但对疼痛感知的敏感性存在较大的个体间差异。探究疼痛敏感性个体差异的产生机制,对于阐释慢性疼痛的易感性并进行个性化疼痛管理具有重要意义。已有研究提示,疼痛敏感性的个体差异可能受到

2023-11-16

舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战

内耳基因治疗的不断发展为遗传性耳聋的治疗提供了新的希望,并为其他遗传性疾病的治疗提供了新的借鉴。

2023-11-03