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GUT:南方医院携手哈佛、哥大团队揭示弥漫胃癌常见基因变异的促癌机制!

借助类器官模型,研究者们揭示CLDN18-ARHGAP26融合可诱导印戒细胞形成,而印戒细胞形成正是DGC的典型特征,在此基础上叠加抑癌基因p53的失活,就足以使正常胃上皮细胞不断转化为癌细胞。

2024-04-25

研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制

研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说,即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异,调控了该基因座内多个基因的表达改变,进而协同贡献于AD的发病风险。

2023-07-18

Ange Chem Int Ed:科学家有望开发出非遗传性的基于T细胞的新型免疫疗法

来自中国湖南大学等机构的科学家们通过研究描述了一种新型基于T细胞的免疫疗法模块化策略,其能在没有复杂遗传修饰的情况下成功发挥作用。

2023-08-29

Nature Medicine:吴一龙/周清/李扬秋团队首次报道肺癌罕见基因变异的创新临床研究成果

总的来说,该研究是首个在同一时间段内入组、但又是非直接比较的、能够全面显示一个药物在同一个靶点上的有效性和安全性的研究,也和不接受精准靶点治疗的人群有了间接的比。

2023-07-26

上海复旦大学舒易来团队开发了一种遗传性耳聋理想的小鼠模型

先天性听力损失是儿童中最常见的感觉障碍之一,超过一半的病例是由基因突变引起的。超过100个基因与综合征和非综合征性听力损失有关,包括常染色体显性基因座、常染色体隐性基因座、x连锁基因座和线粒体基因座。

2023-05-23

Nature:揭示多基因评分的准确在不同遗传血统的个体之间存在差异

多基因评分(polygenic scores)---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗,但是在一项新的研究中,来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发

2023-05-29

研究发现一种致病遗传变异可能增加胃癌患病风险

  近日,发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中,来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究,发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌

2023-04-14

剑桥大学:遗传性弥漫胃癌分子特征及其临床意义的研究进展

遗传性弥漫性癌症(HDGC)是一种常染色体显性癌症综合征,归因于CDH1内的种系突变,该种突变导致多达3%的胃癌。

2023-03-21

武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具,逆转遗传性失明

研究团队将先导编辑(Prime Editor)与无PAM序列限制的spCas9突变体SpRY相结合,构建了一种新的、通用型CRISPR系统——PESpRY。PESpRY可以被编程来纠正许多不同类型的基

2023-03-20

Nat Cardiovasc Res:科学家揭示增加机体患遗传性心脏病风险的基因是如何发挥作用的?

来自默多克儿童研究所等机构的科学家们通过研究揭示了一种增加机体患遗传性心脏病风险的特殊基因是如何发挥作用的,相关研究结果或有望帮助开发治疗人类遗传性心脏病的新型疗法。

2023-03-08