Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24
Neuron:科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素
本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色,同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。
2024-05-16
《自然》:工程化益生菌或可成为自身免疫性疾病的新治疗方法!
虽然目前靶向DC的免疫调节方法已经有一些了,例如共递送自身抗原和耐受性AHR激动剂的纳米脂质体,或者递送自身抗原编码修饰的mRNA的纳米脂质体,但工程益生菌是一种能够长期使用且副作用最小的替代性方法
2023-08-23
Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
科学家首次证实,无需基因突变,短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生
转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分,ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子,它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。
2024-04-30
甲醛可强效改变细胞的表观遗传调节模式
表观遗传学是控制基因活性的化学机制,它使我们的细胞、组织和器官能够适应周围环境的变化。但这种优势也可能成为缺点,因为与更稳定的 DNA 基因序列相比,这种表观遗传调节更容易被有毒物质改变。
2023-11-10
Circulation:兰峰/王永明团队通过碱基编辑治疗遗传性心律失常
研究团队对碱基编辑的安全性进行了评估,未发现明显的DNA或RNA水平的脱靶。碱基编辑也没有引发额外的心率失常。该研究也为治疗其他类型的心律失常提供了新的思路。
2023-11-21
90后教授赵佳伟再发Cell论文,发现白血病全新遗传致病因子——CTR9
这项研究通过稀有突变相关研究(RAVS)首次关注到过往研究认为在细胞内发挥抑癌作用的CTR9基因,在骨髓增殖性肿瘤中扮演着促癌作用并解析出其中的分子机制。
2024-01-16
刘如谦团队最新论文,使用类病毒颗粒VLP递送先导编辑,修复遗传性失明
值得一提的是,2023年10月份,刘如谦教授曾在第七届Chardan遗传医学年会上表示,将在2024年进行先导编辑的首次临床试验。
2024-01-10