Nat Genet：全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性
来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠（genetic overlap），此外，研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率
2022-12-20
Gut: 转录和免疫表型分析揭示结直肠癌发生的分子和免疫学特征
在结直肠癌(CRC)的发展中，腺瘤-癌序列的范例通常集中在癌细胞上；然而，现在清楚的是，癌症进展涉及转化细胞与其周围微环境之间的异源相互作用。
2022-12-14
《神经病学》：首次发现！中老年人嗅觉越好，脑萎缩越少，认知功能下降越慢
本研究首次评估了老年人群中嗅觉功能与脑体积及神经认知功能之间纵向变化的关联，并证实了嗅觉功能的下降与部分脑区的萎缩及认知功能的下降存在纵向关联，且这种关联在认知功能障碍人群中更为显著。
2022-12-15
Oncotarget：科学家利用代谢组学来揭示人类肝细胞癌的潜在生物标志物
来自日本庆应义塾大学等机构的科学家们通过研究利用代谢组学发现了指示肝细胞癌（HCC，hepatocellular carcinoma）的潜在生物标志物。
2022-12-12
《细胞发现》：西湖大学发明全球首个基于蛋白质组学判断甲状腺结节良恶性的AI模型！
总的来说，这个研究构建了首个基于蛋白质组学对甲状腺结节良恶性进行预测的AI模型，仅通过19种蛋白，即可准确地区分甲状腺结节的良恶性，同时还有较高的敏感性和特异性。
2022-10-17
《自然·遗传学》：迄今最大规模外显子水平研究发现阿尔茨海默病新风险基因！
在这项研究中，Henne Holstege团队首次在外显子水平上利用罕见变异报道了新的AD风险基因——ATP8B4和ABCA1，并且还对以往GWAS报道的风险基因
2022-12-19
默沙东13.5亿美元收购Imago BioSciences：扩大血液学管线！
Imago的先导药物bomedemstat是一种口服不可逆的赖氨酸特异性去甲基化酶1（LSD1）抑制剂，正在多项2期临床试验中评估，治疗骨髓增生性肿瘤（MPN）。
2022-11-25
Nature子刊：全基因组重建技术助力胚胎疾病风险预测
胚胎植入前基因检测（Preimplantation genetic testing，PGT）是指在胚胎植入前筛查胚胎染色体，以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎，有效减少出生缺陷，是辅助生殖技术中提高
2022-11-22