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基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征

几十年来,人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

Nat Commun:揭示循环维生素A对人类机体健康所产生的遗传影响

来自纽卡斯尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了维生素A在人类精神疾病发病机制中发挥的作用。

2024-03-15

中国医学科学院研究者揭示了针对胍基乙酸铵代谢和表观遗传调控机制的潜在治疗策略

胰腺导管腺癌(PDAC)是一种高度恶性的消化系统肿瘤,占胰腺外分泌恶性肿瘤的85%以上。只有大约10%的确诊PDAC患者有资格接受根治性切除,而大多数患者被诊断为晚期疾病。

2023-07-13

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

研究揭示人类颅顶形状背后的复杂遗传

匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员发现了一组影响人类头部形状的基因,并将结果发表于《自然通讯》上。该结果有助于解释人类头部形状的多样性,也为研究颅骨疾病(如:颅缝早闭)的遗传基础提供了潜在的重要线索。

2023-11-22

研究揭示青少年焦虑的神经易感性及其遗传基础

父母教养是预测青少年焦虑的关键环境因素。然而,并非所有个体在不良的教养环境均会发展出焦虑症状。青春期的神经系统对压力环境高度敏感。

2023-11-07

遗传学最新研究成果用于识别肺动脉高压症高危人群

匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。

2024-01-17

重磅综述:氧化还原在营养学与表观基因组信号的调控中发挥重要作用

在人类的一生中,从受孕到死亡,人们身体所有组织和细胞类型的表观基因组都会整合来自环境的信号,这包括从饮食以及对宏营养素和微量营养素的摄取中获得的信号。

2023-10-24

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Nature Methods | 光遗传学新突破:控制单分子释放的创新方法

光敏蛋白的设计通常基于自然界中存在的光感受蛋白。通过基因工程技术,研究人员对这些天然蛋白进行改造,以适应特定的实验需求。

2024-03-17