Nat Commun：揭示循环维生素A对人类机体健康所产生的遗传影响

视黄醇（retinol）是一种脂溶性维生素，其在人类生命的多种生物学过程中发挥着重要的作用。近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Genetic influences on circulating retinol and its relationship to human health”的研究报告中，来自纽卡斯尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了维生素A在人类精神疾病发病机制中发挥的作用。

研究者表示，在精神分裂症和其它精神疾病患者中，其大脑中的神经元之间的连接性往往会发生改变；此前研究结果认为这或许与机体维生素A或视黄醇的水平有关，因为其在脑细胞的分化、成熟和突触功能发挥中扮演着重要角色。这项最新研究中，研究人员结合了来自数千个个体基因组的汇总统计数据，旨在找到哪些遗传因素能调节血液中的视黄醇水平，他们将视黄醇的水平与基因突变相匹配，从而就能更好地理解参与视黄醇吸收和其在血液中运输的基因的功能。

研究者Cairns说道，除了理解人类机体中视黄醇水平的遗传架构外，这项研究的真正价值在于能更好地阐明其在一系列复杂人类疾病中的作用；我们利用影响视黄醇水平的遗传变异作为大型遗传学研究（涉及与超过1.7万个特征相关的数百万人）中维生素水平的代表。

相比观察性研究而言，这是一种强大的方法，因为其并不受相关性或反向因果关联的影响。利用这种方法，研究人员就揭示了视黄醇在机体炎症、血浆脂质、肥胖、视力、微生物组、大脑结构/连接性、哮喘、COPD（慢性阻塞性肺病）和多种其它特征中的重要性，这一点很重要，因为研究人员利用合成性类视黄醇类物质作为药物，并潜在通过遗传学指导的精准医学方法来潜在引导其应用，比如，自身免疫性疾病患者机体中的视黄醇水平较低。

揭示循环维生素A对人类机体健康所产生的遗传影响

图片来源：Nature Communications (2024). DOI:10.1038/s41467-024-45779-x

想要完全理解视黄醇如何影响人类健康，后期研究人员还有大量工作要完成。像盐和糖一样，我们需要足够的维生素，但如果摄入过多或过少的话，其就会引起多种多样的问题。维生素A是一种脂溶性维生素，其在肉类、绿色和橙色植物中含量丰富，其植物形式开始时β-胡萝卜素，而肝脏能将其转化为视黄醇。

过多的维生素也会对发育中的胎儿产生影响，因此孕妇喝育龄妇女在服用高剂量的补充剂和类维生素A的药物时需要特别小心，应该在医生的建议下适度服用。视黄醇对于机体发育的多个方面都非常重要，包括大脑、免疫系统、皮肤和视力等，理解其作用以及如何更加有效地改善人类健康是非常重要的。

综上，本文研究中，研究人员对机体中的循环视黄醇的遗传学特性进行了全面评估，并揭示了在视黄醇相关治疗或营养干预方面应该优先进一步对其特征进一步深入研究。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Reay, W.R., Kiltschewskij, D.J., Di Biase, M.A. et al. Genetic influences on circulating retinol and its relationship to human health. Nat Commun 15, 1490 (2024). doi：10.1038/s41467-024-45779-x