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“五规划”变为现实,张江科学城上海国际医学园区砥砺奋斗二十载打造创新高地

经过二十年的发展,医学园区形成了一个全国独有的“五医联动”的生命健康产学研用高度融合的生态型专业医学园区。

2023-04-10

Cell:揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制

在一项新的开创性研究中,来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W)的发育后果,揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。

2023-03-30

梳理唐氏综合征最新研究进展

在此,针对近年来科学家们在唐氏综合征方面取得的研究进展,小编在此进行一番梳理,以飨读者。

2023-02-27

EHPM:摄入加工红肉或会增加机体患急性髓性白血病和骨髓增生异常综合征的风险

来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对日本人群进行研究后发现,摄入加工肉类或会增加机体患AML和MDS的风险。

2023-04-14

第二届大人群研究鼎峰论坛圆满召开,产学研共议未来机遇与挑战

近年来,随着基因测序技术的高速发展,大人群基因组研究逐步实现了从0到1的跨越,助力研究人员持续性深入挖掘"从个体到人群""从序列到序列"的奥秘,从而多维度地破解和解读医学与人类健康遗传的密码。

2023-03-14

Nature:新研究揭示BPTA综合征的致病机制

在一项新的研究中,研究人员详细研究了BPTA综合征这种极其罕见的遗传性疾病是如何产生的。他们发现一种蛋白的电荷变化破坏了细胞的自我组织,从而导致了这种发育障碍。

2023-02-21

Nature:揭示唐氏综合征患者易患自身免疫性疾病机制

在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题,并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。

2023-02-28

Science子刊:利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝,有望治疗雷特综合

在一项新的研究中,研究人员发现,他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元(即受雷特综合征影响的神经元)中的MECP2正常拷贝,而且这可以有效恢复神经元功能。

2023-02-16

Nature:构建出在人类细胞中发现的300多种蛋白激酶的综合图谱

在一项新的研究中,研究人员构建出一个包含在人类细胞中发现的300多种蛋白激酶的综合图谱,并确定了它们可能靶向和控制哪些蛋白。相关研究结果于2023年1月11日在线发表在Nature期刊上。

2023-01-20

Nat Med:新研究确定了新冠后综合征存在四种主要的亚型

在一项新的研究中,来自美国威尔康奈尔医学院等研究机构的研究人员发现称为新冠长期症状的新冠后综合征(post-COVID syndrome)有4种主要亚型,由不同的症状群定义。

2023-01-11