美国FDA批准赛诺菲第二代酶替代疗法Nexviazyme：治疗≥1岁晚发型庞贝病(LOPD)患者!
Nexviazyme治疗使庞贝病疾病关键表现（呼吸障碍和活动能力下降）有临床意义的改善。
Mol Ther：腺嘌呤碱基编辑有望治疗α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
2021年7月15日讯/生物谷BIOON/---单基因疾病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD）是一种常见的遗传性疾病，会影响肝脏和肺部。一项新的研究显示一种新的基因编辑形式能够有效地校正AATD患者细胞中的突变。这种称为腺嘌呤碱基编辑的新方法与包括CRISPR在内的其他编辑形式不同，因为碱基编辑
Theranostics：STK39通过磷酸化增加SNAI1活性促进乳腺癌侵袭转移
Snai1被广泛认为是上皮-间充质转化(EMT)的主要驱动力，与乳腺癌的进展和转移有关。这种致癌作用与翻译后修饰密切相关，特别是磷酸化，它控制其蛋白水平和亚细胞定位。虽然多种激酶参与了SNAI1稳定性的调节，但SNAI1在肿瘤中稳定的确切机制仍未完全阐明。作者的研究表明，STK39是SNAI1稳定性的关键介质，并与促进转移的细胞过程有关，强调STK39-SN
Nature 子刊：IL-6通过促进BECN1磷酸化调节自噬和化疗耐药性
细胞外细胞因子在肿瘤微环境中富集，调节肿瘤的各种重要特性，包括自噬。然而，自噬和细胞外细胞因子之间联系的确切分子机制仍有待阐明。在本研究中，作者证明了IL-6通过IL-6/JAK2/BECN1途径激活自噬并促进大肠癌(CRC)的化疗耐药。从机制上讲，IL-6触发JAK2和BECN1之间的相互作用，其中JAK2在Y333磷酸化BECN1。作者通过调节PI3KC
新研究揭示增加肠碱性磷酸酶的表达可显著改善肠屏障，减缓动脉粥样硬化！
汉堡薯条、烧烤串串，这类让人超级满足的西方饮食（WD）深受大众喜爱，但其富含的高脂肪和高胆固醇，也随之而来会让身体出现肥胖和代谢紊乱、甚至动脉粥样硬化等疾病。前期研究发现，WD对相关代谢疾病的影响可能是通过引起局部肠道炎症和增加肠道通透性，同时促进细菌脂多糖（LPS）的水平升高和全身循环而导致的。而肠道碱性磷酸酶（IAP）被认为是肠道
施维雅突变IDH1/2酶双重抑制剂vorasidenib展现疗效：无进展生存期(PFS)达3.1年!
vorasidenib是一款针对突变IDH1/2酶的口服、选择性、脑渗透双重抑制剂。
PLoS Pathog：揭秘线虫机体嘌呤核苷磷酸化酶调节上皮细胞应对病原体感染的分子机制
2021年5月30日 讯 /生物谷BIOON/ --肠道上皮细胞通常会受到各种微生物的攻击，包括细胞内和细胞外的病原体等；尽管上皮细胞的防御能力能通过模式识别受体所介导的微生物相关分子模式的检测来出发，但关于其如何通过宿主生理学的扰动来感知感染，科学家们还有很多东西需要学习，而这一过程恰恰在感染期间经常发生。如今在COVID-19大流行所带来的全球巨大影响中
Nat Commun：膜型基质金属蛋白酶1或能促进LDL受体脱落并加速动脉粥样硬化的发生
2021年4月10日 讯 /生物谷BIOON/ --动脉粥样硬化性心血管疾病是西方社会人群发病和死亡的主要原因之一，血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平与机体患动脉粥样硬化的风险呈正相关关系，LDL受体（LDLR）能介导LDL的摄取且在清除血浆中LDL-C上扮演着关键角色。当结合LDL后，LDLR能通过网格蛋白小窝（clathrin-coated p