脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi(利司扑兰)显著提高1型SMA婴儿运动功能&存活，中国6月获批!
今年6月，Evrysdi(艾满欣®，利司扑兰)在中国获批上市：可在家服药，治疗广泛SMA患者（1/2/3型）。
Commun Biol：基因C9orf72在肌萎缩性脊髓侧所硬化症和额颞叶痴呆发病过程中或扮演着关键角色
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧所硬化症（ALS，amyotrophic lateral sclerosis）和额颞叶痴呆（FTD，fronto-temporal dementia）最常见的遗传原因就是C9orf72基因内所发生六核苷酸的重复扩张，C9orf72基因的mRNA和蛋白水平下降往往存在于ALS和FTD患者中，但C9
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma在症状前和有症状SMA儿童中显示强劲疗效!
3款上市SMA疗法中2款在中国获批:Spinraza（诺西那生钠），Evrysdi（艾满欣）。
脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi治疗2年持续改善运动功能和存活率，在中国已进入审查!
Evrysdi的上市标志着一个里程碑：可在家服药，治疗广泛SMA患者（1/2/3型）。
脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi治疗2年可改善或维持运动功能，在中国已进入审查!
Evrysdi标志着一个里程碑：可在家服药，治疗广泛SMA患者（1/2/3型）。
研究揭示精神分裂症患者神经软体征与小脑-大脑功能连接异常有关
神经软体征是精神分裂症重要的生物标志物。传统定义上，神经软体征被认为是一组轻微的神经系统异常的异常表现，主要体现在运动协调、感觉整合、抑制功能的缺损，但其行为水平的缺损缺乏相对应的脑区定位。已有研究显示，神经软体征的缺损与特定的脑功能网络紧密相关。然而，以往研究仅关注神经软体征运动协调缺损的大脑功能连接机制。已有研究证据发现小脑是多种
研究揭示肌萎缩侧索硬化症相关蛋白TDP43稳定性调控新机制
肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称渐冻症，是一种以脑运动皮质、脑干和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹行疾病，其临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及椎体损害，最终导致吞咽困难，呼吸肌无力而死亡。ALS的核心病理改变为运动皮质及脊髓运动神经元凋亡，伴随有星形胶质细胞、小胶质细胞及少突胶质细胞增生的神经炎症反应
研究发现精神分裂症患者感觉统合功能受损与其小脑激活减弱相关
神经软体症是指在运动协调、感觉统合以及抑制功能上的一系列轻微损伤，广泛见于分裂型特质人群、精神分裂症患者及其未患病一级家属等精神分裂症谱系群体。已有研究表明，神经软体症与精神分裂症症状相关，在精神分裂症的发生发展中起重要作用。脑结构研究证据表明，神经软体症尤其是运动协调异常可能与皮层-丘脑-小脑-皮层环路异常，然而，尚无针对精神分裂症谱系感觉统合