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科研人员发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台

复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作,开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV.

2022-10-21

超70万人的全基因组关联分析,发现99个与运动和久坐相关的基因

这项研究整合了多个数据,进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析,与以往研究相比样本量成倍增加,由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异

2022-10-13

Nature子刊:上海交大发布中国人胃癌泛基因组学分析

泛基因组是指某个群体中所有个体基因组的总和,相较于单个人类参考基因组更能反映遗传多样性,在人类疾病相关基因组学研究中以泛基因组作为参照可能更为合适。

2022-09-26

Nat Commun:科学家识别出一种有望治疗人类囊性肾病的新型潜在基因疗法靶点

来自美国德克萨斯大学西南医学中心等机构的科学家们通过研究发现,通过剔除microRNAs的一个结合位点来阻断对PKD1和PKD2基因表达的抑制或会阻碍ADPKD模型中肾脏囊肿的形成和生长。

2022-09-23

篇重要研究成果解读科学家们在基因疗法研究上取得的新进展!

近年来,科学家们在利用基因疗法治疗人类疾病上取得了多项研究成果,本文中,小编就对近期科学家们取得的重要研究成果进行整理,分享给大家!

2022-07-29

Nature Communications:揭示早期果蝇胚胎hunchback基因启动子差异性调控和信号整合的动力学机制

本工作解析了真核生物中广泛存在的多启动子差异性表达现象背后的调控机制,揭示了增强子—启动子多体相互作用可能遵循的一般动力学规律,为未来系统研究和应用复杂基因调控现象提供了新的实验思路和理论框架。

2022-06-09

Science:对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因分析

肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变(driver mutation),有助于肿瘤细胞生长,但其他许多突变是乘客突变(passenger m

2022-04-13

基因分析如何助力人类疾病研究?

本文中,小编整理了多篇重要研究成果,共同解读科学家们如何进行全基因组分析来助力人类疾病的研究,分享给大家!

2022-05-06

Science:分析完整人类基因组中的表观遗传模式

2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础,包括对表观基因组(epigenome)进行编目的集体努力,其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白

2022-04-04

Cell Reports :全基因组鉴定分析人类癌症的预后生物标志物

准确区分侵袭性癌症和惰性癌症的能力是预测患者风险的基础,并可以指导关键的治疗决策。

2022-04-20