最长18个月无需光照，首次报道基因疗法治疗罕见黄疸综合征
克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
2023-08-22
Science子刊：创伤性脑损伤相关抑郁症或是一种新型情感综合征
这项研究表明，创伤性脑损伤（TBI）相关抑郁症具有独特的大脑连通性特征，该特征独立于创伤性脑损伤（TBI）、重度抑郁症（MDD）和创伤后应激障碍（PTSD）。研究团队表示，创伤性脑损伤（TBI）相关抑
2023-07-10
血清肿瘤坏死因子-α在多囊卵巢综合征相关肾损伤的肾小管上皮细胞炎症和凋亡中起关键作用
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种伴有内分泌和代谢问题的疾病，在育龄妇女中的患病率为5%-10%。根据2003年鹿特丹共识标准，PCOS表现为慢性无排卵、生化和/或临床高雄激素血症，以及多囊卵巢形态。
2023-08-08
iScience：揭示一种导致唐氏综合征中出现心脏发育缺陷的分子机制
唐氏综合征（Down syndrome，也称为21三体综合征）是一种由21号染色体的额外拷贝（即21三体）引起的遗传性疾病。患有唐氏综合征的婴儿极易出现先天性心脏缺陷。据估计，近一半的唐氏综合征新生儿
2023-06-23
Cell：诱导R环形成有望治疗脆性X综合征
脆性X综合征（fragile X syndrome）是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院的研究人员
2023-05-23
Science子刊：吴豪/刘玉田/李卓合作开发用于非侵入式监测术后游离皮瓣与再植断指的表皮生物传感器
研究团队受自然梯度结构的启发，通过调整铂（Pt）催化剂的扩散过程，制备出既具有自粘性又可稳定集成硅基芯片的具有梯度交联密度的PDMS（GCD-PDMS）。GCD-PDMS的一侧保持可调的粘性，使得传感
2023-05-23
错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06
Nature子刊：删除多余干扰素受体基因，可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
研究团队指出，由于研究对象是小鼠，所以将结果外推到人类时应保持谨慎，仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。
2023-06-07