Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
Science：分析完整人类基因组中的表观遗传模式
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础，包括对表观基因组（epigenome）进行编目的集体努力，其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i
Plant Communications：总结植物次生代谢小分子多样性的（泛）基因组基础
植物是优秀的“化学家”，可以合成20-100万多种结构和功能各异的天然小分子化合物。植物次生代谢小分子化合物在植物生长发育、胁迫响应、抗病抗逆、植物与环境互作等方面都有重要作用，它们中的大部分只在特定的植物家族或者物种中分布，其生物合成往往涉及到多种多样的酶反应步骤和亚细胞分区。植物的基因组重复序列多、结构复杂、大小不一，
BMC Plant Biology：小粒咖啡种质资源全基因组重测序解析研究获进展
小粒咖啡（Coffea arabica）隶属于茜草科（Rubiaceae），是多年生的重要经济作物。随着特色咖啡需求增加，开发市场需求高的咖啡品种颇为重要。埃塞俄比亚作为小粒咖啡基因库的主要来源，其种质资源具有颇高的价值，可用于培养优良性状的品种。基因组重测序可以促进分子育种，且通过重测序分析产生的标记有助于推进传统作物育
Annals of Botany：山茶科古杂交事件及全基因组加倍研究取得进展
山茶科隶属于被子植物菊分支杜鹃花目，共包含3族9属约300余种，该科植物多为灌木及乔木树种，具有生态和经济价值。其中，木荷属(Schima)为亚洲特有属，约含20种，该属植物多为森林建群种及乔木层优势种，以木荷为优势种且与其它典型常绿阔叶树种共同组成的“木荷林”，是我国中亚热带地区常见的常绿阔叶林类型。山茶属（Camellia）含约120种，以我
Science：开发出spatial-CUT&Tag技术，可在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制
在一项新的研究中，来自美国耶鲁大学和瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员开发出一种技术，使他们能够同时在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制，这是一项在多种科学和医学应用上的突破。
Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析
颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤，但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关，临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型：造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。
CANCER DISCOV：通过基因组和转录组分析揭秘转移性乳腺癌(MBC)的复发过程！
近来Philippe Aftimos教授及其团队针对乳腺癌基因展开了相关研究，旨在通过对原发肿瘤和早期转移瘤进行多组学分析，研究转移性乳腺癌(MBC)的复发过程。