科学家成功开发出了一种有望治疗阿尔兹海默病的新型全脑基因组编辑技术！
2021年8月23日 讯 /生物谷BIOON/ --家族性阿尔兹海默病是由编码淀粉样β前体蛋白（APP）的基因以及编码早老蛋白1（presenilin 1）和早老蛋白2（presenilin 2）的基因发生显性突变所引发，其病理学特征是在多个大脑区域中出现细胞外淀粉样斑块和细胞内的神经纤维缠结。近日，一篇发表在国际杂志Nature Biomedical En
用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？
世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示，全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。
科研人员开发出同时分析全基因组DNA甲基化与遗传变异的方法
中国科学院北京生命科学研究院研究员孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作，在Briefings in Bioinformatics上，发表了题为A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneously from double strand bisul
科研人员基于月季基因组和遗传学分析提出“皮刺储水”功能新假说
皮刺是指植物表皮或皮层形成的尖锐突起，通常被认为是植物的防卫适应组织，保护植物免受动物、病原体或机械伤害。许多蔷薇科、豆科和芸香科等植物的茎杆、叶子和果实上都有皮刺，但幼嫩或发育早期的皮刺功能尚未得到揭示。月季花（China Rose）为蔷薇科（Rosaceae）蔷薇属（Rosa）植物，一般指月季（Rosa chinensis）。月季
Genome Biol & Sci Adv：基因组的3D结构或会影响机体膀胱癌和儿童脑癌的进展
2021年6月9日 讯 /生物谷BIOON/ --儿童高级别胶质瘤（pHGGs，Pediatric high-grade gliomas）包括多形性胶质细胞瘤（GBM）和扩散型内因性脑桥神经胶质瘤（DIPG，diffuse intrinsic pontine glioma），其均是病态的脑部肿瘤；即使患者经过治疗，其生存率仍然很低，这就使得pHGGs成为了引
Nat Neurosci：全基因组CRISPR筛查揭示神经元在氧化性压力状况下得以存活的关键机制
2021年5月28日 讯 /生物谷BIOON/ --单细胞转录组学能提供不同人类细胞中基因表达的系统图谱，而下一项挑战则是系统性地理解细胞类型的特定基因功能，基于CRISPR的功能基因组学和干细胞技术的整合则能使得分化的人类细胞中的基因功能得到扩展化的分析。当细胞中的单个基因被开启或关闭时，其存在或缺失会影响细胞的功能和生存；日前，一篇发表在国际杂志Natu
鹦鹉螺基因组测序分析揭示针孔眼形成和生物矿化机制
近日，中国科学院南海海洋研究所热带海洋生物资源与生态重点实验室喻子牛团队首次在国际上完成了鹦鹉螺全基因组测序，揭示了这种古老软体动物的进化规律、针孔眼形成和生物矿化机制。相关研究成果以论文“The genome of Nautilus pompilius illuminates eye evolution and biomineral
利用全基因组测序揭示CRISPR / Cas9在葡萄上的脱靶效应
近日，Horticulture Research在线发表了西北农林科技大学葡萄种质资源与育种团队王西平课题组题为“Whole genome sequencing reveals rare off-target mutations in CRISPR/Cas9-edited grapevine”的研究论文。青年教师王现行与涂明星博士为该
Nature：通过对5万多人不同的全基因组进行测序来探究人类危险性疾病的成因
2021年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --先进DNA测序技术的开发及测序成本的降低让科学家们能以前所未有的规模来深入剖析并研究人类遗传突变，为了改善对人类健康的研究和理解，这些先进技术就应该被应用到表型良好的人类样本中，并用于建立一定的资源，比如变异目录、控制集合和推算参考面板等。日前，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Sequencing of