Nature：八国科学家联合完成棉花全基因组测序
关于棉花基因组的学术文章《棉花基因组的多倍化及纤维的发育》20日在世界级学术期刊《自然》杂志上发表。该国际合作项目中方专家表示，棉花基因组测序的完成，将推动棉花相关经济的规模化发展。 美国、中国、德国、以色列、澳大利亚、巴西、埃及、巴基斯坦八国共70名科学家参与了这一项目，该项目负责人是国际棉花研究学会主席安德鲁－帕特森(AndrewH.Paterson)教授。
Mol Psych：全基因组测序揭示精神分裂症发生的新位点
2013年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的一篇研究报告中，来自丹麦阿尔胡斯大学的研究者通过研究揭示了，病毒和基因可以以某种方式相互作用，从而增加个体患精神分裂症的风险，研究者已经在发育中的胎儿中发现了这种现象。
世界首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成
12月18日，内蒙古自治区呼和浩特市召开的“世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成成果发布会”，我国科学家绘制完成了全世界首个蒙古族人全基因组序列图谱。 据项目总负责人、内蒙古农业大学生命科学学院动物生物技术重点实验室主任周欢敏介绍，这一研究成果是我国科学家首次独立完成的、具有自主知识产权的蒙古族人全基因组序列图谱，标志着我国的人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研究进入了基因组水平。
Lab on a Chip：揭示生物有机体全基因组分析新技术
近日，来自弗莱堡大学的研究者开发出一种新技术可用于未来人类的先进个体化用药，研究者可以拷贝100，000个不同的DNA序列使其自发地在一种picowell的微阵列中进行排列。
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
Veter Res：大鲵虹彩病毒的全基因组序列及其结构变化
大鲵 (或称娃娃鱼) 是世界上现存最大的濒危珍稀两栖动物，为我国所特有、被列为国家二级保护野生动物。虹彩病毒在全球范围普遍流行，是侵染众多鱼类、两栖类及爬行类等水生动物的重要病毒病原。有证据表明，虹彩病毒是包括蛙和大鲵在内的两栖类自然种群显著下降或消亡的原因之一，而鉴定虹彩病毒病原并阐明其基因组结构特征是研发相应病害防控技术的前提。
Nature.Med：全基因组DSB作图新方法
近日，科学家提出一种利用全基因组技术进行DNA双链断裂(DSBs)作图新方法，这种作图法以单核苷酸为基本单位，称之为BLESS(direct in situ breaks labeling, enrichment on streptavidin and next-generation sequencing)，相关研究论文于2013年3月20日在线发表在Nature Method杂志上。
Nat Genet：伯基特淋巴瘤全基因组测序揭示基因突变遗传图谱
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。
Science:中科院基因组所人类全基因组关联分析国际合作研究获重大进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室，“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展，相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science杂志发表。
：新基因组测序方法能够在单细胞水平上分析基因表达谱
生物学家和遗传学家长期以来想要在单个细胞水平上分析基因表达谱，但是技术限制一直使得它不能成为现实。 根据2012年7月22日在线发表在Nature Biotechnology期刊上的一项研究，研究人员第一次证实一种新的被称作Smart-Seq的基因组测序方法能够帮助科学家们对临床上重要性的单个细胞进行深入分析。Smart-Seq可能有着很多方面的应用，包括帮助科学家们更好地理解肿瘤产生的复杂性。