：维生素D全基因组关联分析获进展
近日，国家交叉中心李启寨副研究员与美国国家癌症研究所的科研人员合作，在25羟基维他命D循环水平的全基因组关联分析取得阶段性成果。该成果发表在《人类分子遗传学》期刊。 羟基维他命循环水平的全基因组关联分析 他们对2396个病例和2105个对照的基因组上的593253个突变位点进行了25羟基维他命D循环水平的关联分析，统计分析结果如图1所示。
Nature：胰腺癌全基因组分析揭示疾病的新型路径
2012年10月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，在对胰腺肿瘤的一项最新的基因组分析中，研究者发现了参与这个疾病发病的两条途径，这就为开发新型以及早期的疾病检测手段提供了帮助。 研究者Fisher表示，如今我们知道了参与胰腺癌发病的每一个基因，这对于我们深入解析该疾病的发病机理带来了巨大帮助。
游隼和猎隼全基因组序列图谱绘制完成
2011年12月16日，在阿拉伯联合酋长国艾恩市举行的第二届国际猎鹰节上，来自英国、中国和阿拉伯的研究人员联合宣布游隼和猎隼的全基因组序列图谱绘制完成。该研究成果对游隼和猎隼的起源、进化及其它生物学特性研究具有重要的科学价值，对挽救和保护游隼和猎隼具有十分重要的意义。
Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。
PLoS Pathog：全基因组深度测序揭示HIV病毒变异情况
在感染的最初几周内，艾滋病毒的基因突变在破坏有效的早期免疫反应中发挥了关键作用。这一发现表明针对不太可能发生变异的局部病毒的疫苗是非常重要的。在马萨诸塞州总医院Ragon研究所、麻省理工学院和哈佛大学和麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院研究人员的带领下，研究人员同样采用了已经彻底颠覆了人类基因组测序的下一代（next-generation）技术以研究艾滋病毒如何在感染后的头几个星期内就发生变异
由全基因组关联分析热到对转化医学的一点思考
2005年4月15日，Science杂志发表了三个独立的研究小组的三篇论文，解析同一种疾病老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration，AMD)的遗传机制。三篇文章的结论都认为补体因子H（Complement Factor H，CFH）基因的同一变异（多态性）位点是老年性黄斑变性的遗传因素。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
Mol Psychi：精神分裂症全基因组关联分析结果的验证需要勇气
精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。
高通量测序及全基因组测序技术应用亮点研究
近年来，随着科技的发展以及研究的深入，科学家在其研究中不断开始使用高通量测序技术以及全基因组深度测序技术，这些测序技术的应用更加加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。
PLoS Patho：全基因组水平揭示绿脓杆菌毒力相关的基因
近日，刊登在国际著名杂志PLoS Pathogens上的一篇研究报告“Genome-Wide Identification of Pseudomonas aeruginosa Virulence-Related Genes Using a Caenorhabditis elegans Infection Model”揭示了美国哈佛医学院研究者的最新研究结果，在报告中，研究者用秀丽线虫感染模型...