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  • Nature:从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类

    2018年9月14日/生物谷BIOON/---肿瘤抑制基因BRCA1功能缺失能够导致乳腺癌和卵巢癌。在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学的研究人员在功能上对近4000种BRCA1基因变异体进行分类。这些发现可能有助于将癌症风险归因于未知的BRCA1基因变异体。相关研究结果于2018年9月12日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“Accurate classification of BRCA1

  • Nature:一网打尽BRCA1所有核心突变!乳腺癌研究迎重大进展

       9月13日,顶尖学术期刊《自然》上发表了一篇重磅论文。一支来自华盛顿大学的科研团队利用CRISPR技术,对乳腺癌重要风险基因BRCA1进行了“饱和式”的基因编辑,详细解析了近4000个不同的单核苷酸变异会对这条基因产生怎样的影响。研究人员称,这个发现有望立刻在临床上得到应用。相信很多学术经纬的读者朋友们都知道BRCA1基因的名字。它编码的蛋白参与了DNA的修复过

  • Nat Med:携带BRCA1/2突变的恶性乳腺癌患者对铂类药物反应率更高!

    2018年5月2日讯 /生物谷BIOON /——BRCA1/2的胚系突变使携带者患乳腺癌(germline-mutated BRCA1/2 breast cancer, gBRCA-BC)的风险增加,主要是由于破坏同源重组(homologous recombination,HR)的能力,引起了基因不稳定性。HR还会修复铂类药物和PARP抑制剂引起的基因损伤。由于三阴性乳腺癌(TNBCs)中有一个亚

  • Nature:科学家发现乳腺癌蛋白BRCA1和尤文肉瘤之间的神秘关联

    2018年3月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中,来自得克萨斯大学健康科学中心的科学家们通过研究发现了乳腺癌蛋白BRCA1和尤文肉瘤之间的神秘关联。图片来源:en.wikipedia.org文章中,研究人员揭示了BRCA1蛋白表现异常的新型分子机制,同时研究者的观察结果也提出了很多和尤文肉瘤及BRCA1生物学特性之间的问题;尤文肉瘤是一种小儿的骨

  • Nature:BRCA1突变致癌的秘密

    BRCA1基因中的突变在20多年前就被发现与乳腺癌和卵巢癌的风险相关,但是BRCA1基因突变提高癌症风险的机制却一直未被澄清。日前,耶鲁大学(Yale University)的研究人员在《自然》杂志上发表的最新研究终于解开了BRCA1基因突变致癌的秘密。自从在20多年前被发现以来,BRCA1被认为在多种生理过程中起作用,这些生理过程包括mRNA剪接、微RNA生成、DNA损伤信号传递、细胞周期检查点

  • Science子刊:免疫疗法联合使用有望治疗发生BRCA1突变的乳腺癌

    图片来自E. Nolan et al., Science Translational Medicine (2017)。2017年6月8日/生物谷BIOON/---免疫疗法是一种利用患者自身的免疫系统治疗癌症的突破性方法。它的作用机制是增强人体的免疫细胞攻击肿瘤的能力,并且在治疗黑色素瘤和肺癌中引发变革。在一项新的研究中,来自澳大利亚沃尔特与伊丽莎-霍尔研究所(Walter and Eliza Ha

  • Nature子刊:乳腺癌细胞中的BRCA1蛋白突变会导致自我摧毁

    在一项新的研究中,来自美国弗吉尼亚理工学院凯利里昂研究所的研究人员发现乳腺癌细胞能够触发肿瘤抑制性的BRCA1蛋白自我摧毁。

  • Cell Rep:新发现!明星癌基因BRCA1可影响造血干细胞功能

    来自哈罗德-西蒙斯综合癌症中心的研究人员最近发现BRCA1基因对于造血干细胞存活有非常重要的作用,这可以帮助解释为何携带BRCA1基因突变的病人很少出现白血病风险增加的情况,携带突变的干细胞在有机会转化成血液癌症之前就已经死亡。

  • Nat Commun:首次发现DNA修复蛋白BRCA1或参与机体认知功能和痴呆症的发病

    近日,来自格莱斯顿研究所(Gladstone Institutes)的研究人员通过研究首次发现蛋白质BRCA1是正常学习和记忆力维持所必需的,然而这种蛋白在阿尔兹海默氏症患者机体却是缺失的,BRCA1是一种参与DNA修复的关键蛋白,

  • Genome Med:预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的血液测试

    一种简单的血液测试目前正在开发中,可以帮助预测女性(即使没有BRCA1基因突变)患乳腺癌的可能性,相关研究发表在Genome Medicine杂志上。 UCL(伦敦大学学院)研究人员发现(由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌)女性