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  • 智因东方推出遗传病精准诊断“模块化”外包服务体系

      火热的2018世界杯足球赛已胜利闭幕,假如把遗传病精准诊断过程比喻为一场足球赛,那么:1) 完成基因测序就相当于是守门员开球;2) 对基因和表型数据进行临床级致病性分析注释,则好比是把球带到了前场禁区;3) 在此基础上进一步的人工解读分析直至报告出具,则是最后的临门一脚。如果能有一家专业机构,将上述各个环节提供模块化外包服务,则可为大多数医疗机构(医院或第三方医学检验所)开

  • Nature:重磅!鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变

    2018年7月15日/生物谷BIOON/---克隆性造血(clonal hematopoiesis)是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中,来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。相关研究结果于2018年7月11日在线发表在Nature期刊上

  • 基因“剪刀”可加速特定基因遗传

      近日,研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因,从而激发了人们利用致命基因消灭疟蚊等害虫的梦想。现在,被消灭的对象或许还有具有破坏作物或能致病的哺乳动物,如兔子和老鼠。不过,这项新研究的目的是创造新实验鼠品种,而不是消灭野生种群,它

  • 两篇Cancer Cell揭示良性痣变成恶性肿瘤所需的遗传步骤

    2018年7月15日/生物谷BIOON/---黑色素瘤通常是由暴露于阳光下的紫外线(UV)触发的,这是因为紫外线暴露会破坏DNA,产生导致皮肤细胞增殖和扩散的基因突变。通常,这些细胞产生良性痣,即色素沉着的皮肤生长,但是这种生长在大小上是受到自我限制的。尽管大多数痣从不会变成癌症,但是有些痣能够转化为恶性黑色素瘤,并且快速地扩散到身体的其他部位。如果黑色素瘤在早期就能够被发现,它们几乎总是能够被成

  • 西雅图遗传学/安斯泰来更新ADC药物enfortumab vedotin尿路上皮癌临床项目

    2018年7月10日/生物谷BIOON/--西雅图遗传学公司(Seattle Genetics)与合作伙伴安斯泰来(Astellas)近日联合宣布,已完成实验性抗体药物偶联物(ADC)enfortumab vedotin关键性II期临床研究EV-201的患者入组。该研究在既往已接受检查点抑制剂(CPI)治疗的局部晚期或转移性尿路上皮癌(UC)患者中开展,来自该研究首个队列的疗效和安全性数据将在20

  • 美或在新生儿中筛查致命遗传

    在美国,每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病,这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们,原因是呼吸肌衰竭。但在18个月前,美国食品和药品监督管理局批准了一种有望治愈该疾病的药物:能恢复SMA患者缺失关键蛋白质的药物。现在,SMA倡导组织和国会议员正在敦促卫生和公众服务部(HHS)部长Alex Azar批准,

  • Cell:新型小分子药物可部分恢复遗传性耳聋小鼠的听力

    2018年7月5日/生物谷BIOON/---十年前,美国国家卫生研究院(NIH)下属的国家耳聋与其他交流障碍研究所(National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, NIDCD)的Thomas B. Friedman博士和Robert J. Morell博士及其团队分析了一个被称作LMG2的大家族的成员的基因组。耳聋

  • 干细胞基因选择影响人群环境适应遗传

       紫外辐射与气温是随纬度变化而变化的环境因子。在人类遗传上,是否存在同时导致对这两种环境因子变化适应的基因,一直是学界探寻的课题。我国多机构研究人员合作的一项最新成果,在进化遗传学国际期刊《分子生物学与进化》上回答了这一疑问。据中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员介绍,现代人在20至30万年前起源于非洲,大约于7.5万年前左右走出那里并扩散到世界各地。在这个漫长的过

  • 首个儿童遗传性血管性水肿药物Cinryze获批

    日前,美国FDA批准Shire(夏尔)公司旗下Cinryze(C1酯酶抑制剂),用于6岁及以上儿童遗传性血管性水肿(HAE)患者预防疾病发作。值得一提的是,这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂(C1-INH)。Cinryze早在2008年就被FDA批准用于青少年和成年人HAE的治疗。本次批准进一步扩展了Cinryze的适用患者群为6岁及以上儿童。本次Cinryze获批,是基于一项多中心单盲II

  • 研究构建完成三维(3D)细胞新型遗传毒性检测体系

    基因突变是评价环境因子致癌风险的重要指标。中国科学院合肥物质科学研究院技术生物与农业工程研究所吴李君课题组前期利用CD59突变检测系统研究了多种环境因子的致癌风险及其机理,包括放射线(British Journal of Cancer. 2008)、环境持久性有毒污染物(Environmental Science & Technology. 2011)等。研究表明CD59 AL突变检测体系