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  • Nature Medicine:提取孕妇外周血可同时筛查胎儿30种单基因遗传

     自从20世纪90年代后期循环系统中的胎儿cf-DNA被发现以来,利用从孕妇外周血来检测胎儿染色体常见的非整倍体的NIPS技术已经快速发展起来。在检测21号、18号和13号三体方面,NIPS相比传统的血清学方法无论是在灵敏度和特异性方面都要更加优秀。同时NIPS逐步扩展到筛查性染色体异常与微缺失综合征。另外,基于人群的携带者筛查在1970年开始推广,在减少严重隐性单基因遗传病方面具有很高

  • 遗传性骨病新药!FGF-23靶向单抗Crysvita治疗X-连锁低磷血症疗效显著优于常规疗法

    2019年02月19日讯 /生物谷BIOON/ --日本药企协和发酵麒麟(Kyowa Hakko Kirin)与合作伙伴Ultragenyx公司近日公布了Crysvita(burosumab,KRN23)治疗X-连锁低磷血症(XLH)儿童患者的III期临床研究64周疗效和安全性分析的积极结果。新的结果显示,Crysvita在所有关键次要疗效终点方面均优于目前的常规疗法(口服磷酸盐+活性维生素D),

  • Plos Genetics: 科学家们发现薄荷醇香烟使人上瘾的遗传因素

    2019年2月16日 讯 /生物谷BIOON/ --仅在非洲人后裔中发现的遗传变异显着增加了吸烟者对含有薄荷醇(一种香料添加剂)的香烟的偏好。据美国食品药品管理局和美国国立卫生研究院支持的一组国际研究人员称,MRGPRX4基因的变异在使用薄荷卷烟的吸烟者中比其他吸烟者高5到8倍。这项多民族研究首次通过研究所有基因,确定了薄荷香烟的遗传易感性。该论文于2019年2月15日在线发表在PLOS Gene

  • 色盲将可治疗!强生投资遗传性视网膜病基因疗法

    1月31日,强生旗下杨森制药公布称,公司与临床阶段基因疗法公司MeiraGTx Holdings达成了一项全球合作及项目许可协议,双方将在临床阶段遗传性视网膜疾病基因疗法候选产品上进行开发、生产及商业化合作,其中这些候选项目包括CNGB3或CNGA3基因突变所致全色盲以及X-连锁视网膜色素变性的基因疗法。此外,两家公司还形成了研究合作伙伴关系,以探索其他遗传性视网膜疾病的新靶点,并将进一步开发腺相

  • eLife:开发检测缝隙连接的新型光遗传学方法

    2019年1月14日,学术期刊《eLife》 在线发表北京大学生命科学学院、北大-清华生命科学联合中心、PKU-IDG/麦戈文脑科学研究所李毓龙研究组题为“PARIS, an optogenetic method for functionally mapping gap junctions”的研究论文。该研究中,李毓龙研究组开发了新型、可基因编码的缝隙连接探针,并将其应用在细胞系、心肌细胞和果蝇中

  • 中国“芯”读出耳聋遗传密码

    采集一滴新生儿足跟血,将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上,放进普通打印机大小的配套仪器里,就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统,使我国320多万名新生儿获益,并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团近日获得2018年度国家技术发明奖二等奖。早期诊聋防聋诞生中国“芯”听力障碍是我国

  • 研究揭示遗传负荷的积累对肿瘤细胞生长产生重要影响

    近日,中国科学院北京基因组研究所吕雪梅研究组和台湾大学临床医学研究所王弘毅研究组联合在Molecular Biology and Evolution 发表题为Genetic load and potential mutational meltdown in cancer cell populations 的研究论文,该研究揭示,肿瘤生长中会积累大量对肿瘤细胞有害的突变,而肿瘤群体大小、有害突变速率

  • 研究揭示植物叶片衰老表观遗传学调控新机制

    叶片衰老受到严苛的调控过程,是叶片发育的最后阶段。叶片衰老时,叶绿素、核酸、脂类、蛋白质及其它高分子物质会被分解成营养物质,并会重新分配到生长旺盛的器官或贮存器官中。伴随着叶片年龄的增长,大量叶片衰老相关基因会被诱导表达。研究发现很多叶片衰老相关基因的诱导表达与组蛋白第三亚基四号赖氨酸的三甲基化(H3K4me3)水平增高正相关,但其分子调控机制尚不清楚。中国科学院植物研究所金京波研究组和中国科学院

  • 进军基因治疗领域!强生与MeiraGTx签署全球合作及授权协议,开发遗传性眼病基因疗法

    2019年01月31日讯 /生物谷BIOON/ --美国医药巨头强生(JNJ)旗下杨森制药近日宣布与临床阶段基因治疗公司MeiraGTx Holdings达成了全球合作和许可协议,开发、制造和商业化其临床阶段遗传性视网膜疾病资产(包括先导疗法),用于治疗由CNGB3或CNGA3基因突变导致的全色盲(achromatopsia)和X-连锁视网膜色素变性(XLRP)。此外,2家公司还达成了一项研究合作

  • ICME:鉴别出一种与急性呼吸窘迫综合征的新型遗传突变

    2019年1月29日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Intensive Care Medicine Experimental上的研究报告中,来自瓦伦西亚大学的科学家们通过对2000多名患者的样本进行研究,鉴别出了一种与急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)相关的新型遗传突变。图片来源:CC0 Public Do