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  • 英国生物样本库发布大规模遗传数据

     近日在线发表于《自然》的两篇论文集中介绍了英国生物样本库的遗传数据。两篇论文对整个数据集进行了详细描述,并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。英国生物样本库包含50万年龄(招募时)在40~69岁之间英国人的遗传和临床数据,这些资源有助于对健康与疾病的遗传基础开展研究。参与者的招募时间为2006年至2010年,并受到持续监测

  • 院士专家谈中国人类遗传资源管理发展与未来

      人类遗传资源作为一种特殊资源,具有重要的研究开发价值。我国作为人口众多的多民族国家,拥有丰富的人类遗传资源。今年恰逢我国《人类遗传资源管理暂行办法》出台20年,科技部中国生物技术发展中心近日在京召开的“人类遗传资源开发创新研究高层论坛”上,来自中国科学院、中国工程院、北京大学、复旦大学等单位的院士专家汇聚一堂,共同谋划中国人类遗传资源管理的发展与未来。人类遗传资源:一份人类

  • Nat Genet:迄今为止最大规模的遗传分析鉴别出535个高血压风险基因

    2018年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自兰卡斯特大学的科学家们通过研究对100多万人进行了迄今为止最大规模的遗传分析,鉴别出了535个与高血压发生相关的新型基因。图片来源:commons.wikimedia.org研究者表示,所有相关变异的综合效应常常会展示出一种较大的合并风险,这就迫使研究人员需要进一步调查研

  • Nat Genet:一种未知的遗传突变或与阿尔兹海默病进展直接相关

    2018年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自西奈山医院的科学家们通过对死亡后人类机体的脑组织的RNA进行大规模分析,鉴别出了与阿尔兹海默病进展相关的特殊RNA剪接事件,文章中,研究人员绘制出了老化前额叶皮层组织中RNA剪接变异的全面全基因组图谱,或为后期科学家们进行阿尔兹海默病相关的研究提供新的思路和希望。图片来源

  • Nat Biotechnol:一种新方法有望通过解析DNA表观遗传学代码来诊断疾病

    2018年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --日前,一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中,来自宾州佩雷尔曼医学院(Perelman School of Medicine)的科学家们通过研究开发了一种新方法能对DNA表面吸附的化学基团进行测序,或有望帮助检测癌症和其它疾病,这些化学基团能够标记基因组中的一种DNA碱基,这些标记的差异或能控制基因的表达或沉默

  • 新研究首次揭秘中国人群基因遗传特征

     2018年10月10日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。对此,深圳国家基因库执行主任、华大生命科学研究院院长、文章通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重

  • 新方法可无损破译基因表观遗传密码

      美国宾夕法尼亚大学研究人员开发出一种破译DNA表观遗传密码的新方法,利用DNA脱氨酶进行基因测序。他们8日在《自然·生物技术》杂志上发表论文称,新测序方法克服了沿用数十年的亚硫酸氢盐测序法的局限,将有助于更深入理解肿瘤生成等复杂生物过程。表观遗传指的是在基因核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达的可遗传变化。对于表观遗传密码的分析,有助于更好地理解和诊断包括癌症在内的一系列

  • Nat Med:在体内利用新型碱基编辑器有望治疗遗传疾病

    2018年10月9日/生物谷BIOON/---新生儿的父母可能都了解一种称为苯丙酮尿症(phenylketonuria)的代谢障碍。在瑞士,所有新生儿都会接受这种遗传疾病的筛查。经发现患有苯丙酮尿症的儿童需要吃特殊饮食,这样苯丙氨酸就不会在体内堆积。过量的苯丙氨酸会迟滞精神和运动发育。如果这种遗传疾病不及时加以治疗的话,儿童可能会遭受严重的精神残疾。这种代谢障碍的病因是编码苯丙氨酸羟化酶(phen

  • 单碱基编辑获重大进展 有望出生前就可治疗遗传

      9月10日,在《自然》子刊《Nature Medicine》上刊登的两篇科学论文中,宾夕法尼亚大学和苏黎世联邦理工学院的两个不同团队,使用基于CRISPR系统的碱基编辑器,成功在小鼠模型中治疗了由于基因突变导致的罕见肝脏疾病。其中宾夕法尼亚大学的团队成功在小鼠出生以前就可治疗它们患上的遗传病。CRISPR-Cas9基因编辑系统自问世以来获得了科学研究领域和生物医药领域的广泛

  • 研究发现血压新基因区域 解释基因高度遗传性问题

      高血压是中风和心脏病的主要危险因素。除了肥胖、吸烟、酗酒和高盐摄入等生活方式上的风险因素之外,基因高度遗传性也是导致高血压的重要因素。然而,目前我们对血压的遗传结构并不清楚。上月,《Nature Genetics》杂志一项涉及100多万参与者的研究发现了500多个影响血压的新基因区域,解释了近三分之一的血压遗传问题,为未来药物开发带来新启示。这项研究以“Genetic an