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Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

Nat Commun:揭示循环维生素A对人类机体健康所产生的遗传影响

来自纽卡斯尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了维生素A在人类精神疾病发病机制中发挥的作用。

2024-03-15

研究揭示水稻生殖过程表观信息可遗传的新机制

该研究揭示了水稻合子中父本来源的DNA甲基化跟随母本DNA甲基化进行重塑并维持与母本相似的甲基化水平,证实了合子中基因的表达与DNA甲基化相关。

2023-11-07

遗传学最新研究成果用于识别肺动脉高压症高危人群

匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。

2024-01-17

Cancer Discov:新型癌症药物或有望靶向作用肿瘤中的遗传弱点

来自Fralin生物医学研究所等机构的科学家们讨论了名为MRTX1719的新药的潜力,该药物能通过杀死缺乏特定肿瘤抑制基因的癌细胞,在实体瘤的临床试验中展现出早期的治疗希望。

2023-11-11

荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术

Chameleolyser这一方法很有趣,因为它可以应用于现有的外显子组测序数据,而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。

2023-11-10

Nature Methods | 光遗传学新突破:控制单分子释放的创新方法

光敏蛋白的设计通常基于自然界中存在的光感受蛋白。通过基因工程技术,研究人员对这些天然蛋白进行改造,以适应特定的实验需求。

2024-03-17

《自然》重磅 | 广州出生队列揭示宫内环境和遗传差异对子代健康影响

广州出生队列利用 4,053 名研究对象,采用跨代孟德尔随机化方法,创新性地建立传递和未传递等位基因的单体型遗传得分,清晰地剥离宫内环境和遗传对胎儿生长发育的效应。

2024-02-07

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Nat Genet | 冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制

人类的肤色在不断演变,并且这样的演变在不同的时期发生在同一个重要基因的同一个增强子上。

2024-01-19