首页 » 标签 :“遗传突变”(共找到约65条相关新闻)
  • Nature:警惕!遗传突变让儿童脑瘤风险增加

    2020年4月16日讯 /生物谷BIOON /——圣犹大儿童研究医院、欧洲分子生物学实验室和德国癌症研究中心的研究人员已经确认ELP1是儿童髓母细胞瘤SHH亚群中的一种新的易感性基因。Nature近日以网络版的形式刊登了这篇文章。髓母细胞瘤是儿科最常见的恶性脑肿瘤。SHH亚群约占所有儿童髓母细胞瘤病例的30%。以前的研究表明,这一亚群受到患者生殖系(遗传)D

  • Nature子刊:在亚洲人群中,遗传突变导致恶性头颈部和肺癌

    2020年4月7日讯 /生物谷BIOON /——新加坡国立大学(NUS)新加坡癌症科学研究所(CSI Singapore)的研究人员发现了一种名为MET的基因变异,这种突变会导致头颈癌和肺癌更严重的生长。对这一发现的进一步调查揭示了可能针对这种基因改变的治疗策略,从而为临床医生开发更好和更有效的治疗方法铺平了道路。这项研究于近日发表在Nature Commu

  • PNAS:科学家成功绘制出驱动白血病患者对疗法产生药物毒性的遗传突变图谱

    2020年3月14日 讯 /生物谷BIOON/ --日前,一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中,来自圣犹大儿童医院等机构的科学家们通过研究对名为NUDT15的重要药物代谢酶的功能性突变体进行了全面深入的研究,理解NUDT15突变体的功能或能帮助有效预测哪些接受硫嘌呤类药

  • PNAS:特殊遗传突变似乎会保护某些人群抵御致死性MRSA感染

    2019年10月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志PNAS上的研究报告中,来自杜克大学医学中心的科学家们通过研究发现,一种特殊的遗传倾向或会增加个体成功抵御耐药性金黄色葡萄球菌感染的风险,这一研究发现增加了研究人员对特殊遗传因素的理解,这些遗传因素会使得某些人群易患MRSA(耐甲氧西林金黄色葡萄球菌)感染,同时还能帮助研究人员寻找新型抵御MRSA感染的疗法。图片来源:C

  • ICME:鉴别出一种与急性呼吸窘迫综合征的新型遗传突变

    2019年1月29日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Intensive Care Medicine Experimental上的研究报告中,来自瓦伦西亚大学的科学家们通过对2000多名患者的样本进行研究,鉴别出了一种与急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)相关的新型遗传突变。图片来源:CC0 Public Do

  • Nat Genet:一种未知的遗传突变或与阿尔兹海默病进展直接相关

    2018年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自西奈山医院的科学家们通过对死亡后人类机体的脑组织的RNA进行大规模分析,鉴别出了与阿尔兹海默病进展相关的特殊RNA剪接事件,文章中,研究人员绘制出了老化前额叶皮层组织中RNA剪接变异的全面全基因组图谱,或为后期科学家们进行阿尔兹海默病相关的研究提供新的思路和希望。图片来源

  • NEJM:CRISPR立新功!助力找到导致红细胞增多症的第一个遗传突变

    2018年3月12日讯 /生物谷BIOON /——一个新发现的遗传突变导致了血液中红细胞生成素(erythropoietin,EPO)增多。这个突变导致一个正常情况下并不参与形成该蛋白的信使RNA(mRNA)重编程产生该蛋白质,因此使得血液中的红细胞异常增多。来自巴塞尔大学生物医学系和巴塞尔大学医院的研究人员在《New England Journal of Medicine》上报道了他们的发现。图

  • Nature:父母年龄越大 子女自发性遗传突变发生率越高

    英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文,报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示,父母年龄越大,尤其是父亲年龄越大,子女的自发性遗传突变(DNM)发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析,对未来医学研究至关重要。基因突变可以是自发的,也可以是诱发的,这两者之间其实并没有本质上的不同。通常自发性突变指家族当中首次出现的基因变化,由父母其中一方的卵子或精子突变导

  • Cell Systems:大型基因组数据库分析或能帮助寻找和未来疾病发病风险相关的遗传突变

    2017年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --如今,临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因,但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分,基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日,一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中,来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法,这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的

  • Science:人类机体不断发展的自然选择往往能够有效抵御诱发损伤的遗传突变

    2017年5月16日 讯 /生物谷BIOON/ --长期以来,人类得以生存往往会面临高水平的基因突变,而这也是人类进化过程中所面对的一个重要问题,当突变为我们带来新型物种的同时,大部分的遗传改变也都会被损伤,一个新生儿出生后其机体就会携带大约70个新型突变,而这些突变是新生儿父母机体中所没有的。日前,一项刊登在国际杂志Science上的研究报告中,来自布莱根妇女医院的研究人员对人类自然选择的机制进