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  • Nat Genet:一种未知的遗传突变或与阿尔兹海默病进展直接相关

    2018年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自西奈山医院的科学家们通过对死亡后人类机体的脑组织的RNA进行大规模分析,鉴别出了与阿尔兹海默病进展相关的特殊RNA剪接事件,文章中,研究人员绘制出了老化前额叶皮层组织中RNA剪接变异的全面全基因组图谱,或为后期科学家们进行阿尔兹海默病相关的研究提供新的思路和希望。图片来源

  • NEJM:CRISPR立新功!助力找到导致红细胞增多症的第一个遗传突变

    2018年3月12日讯 /生物谷BIOON /——一个新发现的遗传突变导致了血液中红细胞生成素(erythropoietin,EPO)增多。这个突变导致一个正常情况下并不参与形成该蛋白的信使RNA(mRNA)重编程产生该蛋白质,因此使得血液中的红细胞异常增多。来自巴塞尔大学生物医学系和巴塞尔大学医院的研究人员在《New England Journal of Medicine》上报道了他们的发现。图

  • Nature:父母年龄越大 子女自发性遗传突变发生率越高

    英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文,报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示,父母年龄越大,尤其是父亲年龄越大,子女的自发性遗传突变(DNM)发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析,对未来医学研究至关重要。基因突变可以是自发的,也可以是诱发的,这两者之间其实并没有本质上的不同。通常自发性突变指家族当中首次出现的基因变化,由父母其中一方的卵子或精子突变导

  • Cell Systems:大型基因组数据库分析或能帮助寻找和未来疾病发病风险相关的遗传突变

    2017年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --如今,临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因,但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分,基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日,一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中,来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法,这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的

  • Science:人类机体不断发展的自然选择往往能够有效抵御诱发损伤的遗传突变

    2017年5月16日 讯 /生物谷BIOON/ --长期以来,人类得以生存往往会面临高水平的基因突变,而这也是人类进化过程中所面对的一个重要问题,当突变为我们带来新型物种的同时,大部分的遗传改变也都会被损伤,一个新生儿出生后其机体就会携带大约70个新型突变,而这些突变是新生儿父母机体中所没有的。日前,一项刊登在国际杂志Science上的研究报告中,来自布莱根妇女医院的研究人员对人类自然选择的机制进

  • Nat Genet:全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变

    日前,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张(Macular Telangiectasia type 2,MacTel)的基因,MacTel是一种退化性的眼部疾病,其会导致个体失明,目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。

  • PNAS:科学家证实:诱导多能干细胞并不会增加遗传突变发生的概率

    10多年前,日本科学家山中伸弥和其学生通过研究开发出了一种突破性的技术,能够将任何一种成体细胞转化成为多能干细胞,随后再使得这种新生的多能干细胞分化成为机体中不同类型的细胞,这种新技术为多项医学进展打开了大门,比如产生软骨组织来修复膝盖损伤,或者修饰视网膜细胞来改善年龄相关的黄斑变性和其它眼疾患者的视力,同时也能够对损伤的心脏组织进行修复。

  • Genome Res:科学家发现遗传突变和环境暴露或可明显影响机体的健康

    日前,一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中,来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响,该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。

  • PLoS ONE:鉴别出用于生物恐怖袭击的毒性菌株的新型遗传突变

    来自劳伦斯利福摩尔国家实验室的研究人员近日通过研究,在对抗生素具有耐药性的土拉热杆菌中鉴别出了新型的基因突变,土拉热杆菌往往是生物恐怖袭击中所使用的制剂;相关研究刊登于国际杂志PLOS ONE上;文章中研究者发现,这种新型突变能够介导细菌对常见抗生素环丙沙星产生耐药性,土拉热杆菌属于A类管制病原体,其所产生的毒素往往会对公众带来极大的生物安全风险。

  • Psycho Sci:特殊遗传突变或让你取得社会经济上的成功

    近日,刊登在国际杂志Psychological Science上的一项研究论文中,来自杜克大学医学院的研究人员通过在过去40年里对近乎1000名个体进行研究发现了一种和向上社会流动(upward social mobility)相关的基因,研究数据表明,心理因素在个人的遗传特性及多种重要的人生成果,比如职业成就、财务安全、地区流动及向上社会流动等因素中扮演着重要角色。