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Nat Cardiovasc Res:一种此前功能未知的蛋白质或在人类先天性心脏畸形发生过程中扮演关键角色

来自苏黎世联邦理工学院等机构的科学家们通过对遗传修饰小鼠进行实验后发现了参与法洛四联症发生的分子开关,并确定了如何调节这些开关来减缓损伤心脏的畸形改变。

2023-11-28

Devel Cell:揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制

来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列,同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。

2022-09-06

中国专家研发简单、无创影像学方法鉴别皮肤红斑和动静脉畸形

中国专家在皮肤红斑的早期鉴别诊断领域取得重要进展。

2022-08-24

AMPK信号激活剂是治疗软骨内骨化畸形的有效药物

软骨内成骨是许多骨骼生长的发育过程,包括阑尾骨和颅面骨。起初,间充质发生凝结,随后软骨细胞分化。随着软骨细胞增殖,肥大,最终分化为矿化软骨,随后被骨取代。

2022-02-18

Clinical and Translational Medicine :复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制

  先天性小耳畸形(Microtia),也被称为先天性外中耳畸形,是世界范围内常见的颅面先天缺陷,表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形,对儿童的身体和心里产生不良影响。然而,现有的治疗手段(全耳廓再造和听功能重建手术)有不良后果,而且该疾病的发病机制目前仍知之甚少。近日,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院张天宇、马竞等在 Clin

2022-03-04

Sci Transl Med:新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者

来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。

2021-10-14

J MED GENET:CCDC34纯合子突变导致男性不育伴少弱畸形精子症

本研究提示了CCDC34/ CCDC34纯合子移码突变导致人类和小鼠的原发性男性不育,原因是少弱畸形精子症和MMAF。CCDC34缺陷可能通过参与顺行IFT(鞭毛内运输)影响精子鞭毛的形成,这有望为男性不育症提供了治疗思路。

2021-08-31

利用β阻滞剂药物—普萘洛尔或有望修复大脑中的血管畸形

2021年2月28日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一篇刊登在国际杂志Stroke上题为“Propranolol Reduces the Development of Lesions and Rescues Barrier Function in Cerebral Cavernous Malformations“的研究报告中,来自乌普萨拉大学等机构的科

2021-02-28

elife:脑血管畸形的静脉起源

海绵状瘤是一种出现在大脑,脊髓或视网膜血管的病变。在最近一项研究中,乌普萨拉大学的研究人员在分子水平上证明这些变化起源于静脉细胞。对病情的这种新认识为开发更好的患者疗法创造了潜力。该研究已发表在《elife》杂志上。

2020-11-04

Nat Neurosci:抑制AHR受体可以减少寨卡病毒复制,防止小鼠小头畸形

2020年8月2日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国哈佛医学院、巴西圣保罗大学和阿根廷布宜诺斯艾利斯大学等研究机构的研究人员发现抑制芳香烃受体(aryl hydrocarbon receptor, AHR)---一种在调节免疫力、干细胞维持和细胞分化方面发挥作用的蛋白---可以使得免疫系统更有效地对抗寨卡病毒在有机体内的复制。在巴西圣保罗

2020-08-02