Lancet HIV：子宫中暴露于HIV药物依法韦仑可增加儿童小头畸形和发育迟缓的风险
2019年12月12日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，美国研究人员报道接受含有依法韦仑（efavirenz）的抗HIV药物治疗的女性所生的儿童出现小头畸形（microcephaly）的可能性比接受其他抗逆转录病毒药物治疗的女性所生的孩子高2到2.5倍。与正常头大小的儿童相比，小头畸形的儿童发育迟缓的风险也更高。相关研究结果近期发表在Lancet
Dev cell：寨卡病毒如何导致小头畸形
2019年11月18日 讯 /生物谷BIOON/ --贝勒医学院的研究人员领导的一项新研究揭示了寨卡病毒感染如何导致新生儿小头畸形。研究小组发现寨卡病毒蛋白NS4A通过劫持调节新神经元生成的途径破坏了大脑的生长。这些发现指出了制定治疗策略以预防与寨卡病毒感染有关的小头畸形的可能性。该研究近日发表在《Developmental Cell》杂志上。 研究小组了解到寨卡病毒在子宫内的感染会导致
研究揭示头小畸形致病基因Cenpj的新功能
3月13日，中国科学院生物物理研究所王晓群研究组在神经科学杂志The Journal of Neuroscience 发表了题为Cenpj regulates cilia disassembly and neurogenesis in the developing mouse cortex 的研究成果，该工作阐明了在小鼠大脑皮层发育过程中中心体蛋白Cenpj对体内纤毛解聚和神经发生的调
挽救最脆弱早产儿的生命 雅培先天心脏畸形创新疗法获批
今日，雅培公司（Abbott）宣布美国FDA批准该公司开发的Amplatzer Piccolo 封堵器（occluder）上市，用于治疗出现在早产儿或新生儿中的动脉导管未闭（patent ductus arteriosus， PDA）。这是一种先天性心脏畸形。Amplatzer Piccolo封堵器只有不到一粒豌豆大，它是世界上第一款通过微创手术，能够植入到最小的婴儿心脏中治疗PDA的
中国极重度脊柱畸形病例创新手术引关注
第八届国际脊柱外科年度研讨会２日在美国波士顿举行，北京大学人民医院脊柱外科主任刘海鹰在会上报告对极重度脊柱畸形患者实施创新型手术方法，引发关注。刘海鹰介绍了一例３０多岁、身体在胸部弯曲成“直角”的严重驼背男性病例。该患者无法直立行走和平视，甚至无法正常进食，病情严重时会出现呼吸衰竭等并发症。截骨矫形手术是治疗这类患者的唯一方法，但手术面临麻醉插管和患者体位摆放等困难，且解剖
Cell：中间神经元迁移调节异常可能导致大头畸形
2018年2月28日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自比利时列日大学的研究人员发现迁移的抑制性中间神经元（inhibitory interneuron）与产生兴奋性神经元（excitatory neuron）的干细胞之间进行交谈。他们发现这种细胞对话控制着大脑皮层的生长，并且破坏这种对话会导致之前已发现的与小鼠自闭症存在关联的皮质畸形。相关研究结果发表在2018年2月22日的Cell
Nature：科学家证实巴西寨卡病毒可引发动物模型患小头畸形症
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究报告中，来自加州大学圣地亚哥医学院、巴西及塞内加尔的研究人员通过研究首次给出直接的实验证据，即证明巴西寨卡病毒实际上可以引发严重的婴儿出生缺陷。
Nat Genet：科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变
科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。
JAMA Facial Plast Surg：研究称病人非常愿意矫正面部畸形
近日JAMA Facial Plastic Surgery发起了一项在线调查，“你愿意花多少钱来修复面部缺陷？”。