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  • DNA测序能诊断智力残疾

    10月3日,研究人员在发表于主要科学期刊的两篇论文中建议,应推动DNA测序更多地应用于日常门诊,而不仅仅是作为一种研究工具。 来自荷兰的研究人员建议用DNA测序取代旧有的基因测试以诊断重度智力残疾的病因,这也是一天之中第二次有研究人员推动这种新兴技术成为重症诊断测试的首选办法。上述研究结果发表在《新英格兰医学期刊》(New England Journal of Medicine)。

  • AJHG:科学家发现智力残疾的新基因

    成瘾性和精神健康中心研究人员领导的一项研究发现智力残疾的新基因,以及该基因是如何可能影响认知能力,破坏神经元运作的。 科学家博士约翰·文森特和他的团队发现有智障的三姐妹体内中基因NSUN2存在突变,相关研究结果发表在American Journal of Human Genetics杂志上。三姐妹来自一个巴基斯坦家庭, 7个兄弟姐妹中有三个是智力残疾以及肌肉无力、行走困难。

  • AJHG:能导致智力残疾的基因突变体

    据一项发表于American Journal of Human Genetics杂志的研究报告,研究人员最近发现TRAPPC9基因与人类的某种智力残疾有关。该杂志上另外两篇研究报告也证实了该发现。

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