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  • Nature Medicine:提取孕妇外周血可同时筛查胎儿30种单基因遗传病

     自从20世纪90年代后期循环系统中的胎儿cf-DNA被发现以来,利用从孕妇外周血来检测胎儿染色体常见的非整倍体的NIPS技术已经快速发展起来。在检测21号、18号和13号三体方面,NIPS相比传统的血清学方法无论是在灵敏度和特异性方面都要更加优秀。同时NIPS逐步扩展到筛查性染色体异常与微缺失综合征。另外,基于人群的携带者筛查在1970年开始推广,在减少严重隐性单基因遗传病方面具有很高

  • 单基因遗传病基因检测报告:下一个百亿级市场启航

     2018年前三季度,生物技术是全球融资最为活跃的两大领域之一。而在中国,NIPT行业迅猛发展,2018年就产生了两家上市企业,并带起了一波基因检测行业的风潮。在目前的基因检测市场当中,个人基因检测和NIPT占据了大部分市场份额,除了继续在现有产品上提高份额外,开启新的产品增长点也将是重中之重。动脉网认为,单基因遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术,很有可能在下一阶段获得

  • PGD技术成功阻断单基因遗传病

     近日,患有单基因遗传病的吴雷(化名)夫妇顺利诞下一个3.8千克的健康男婴。而此前,身体健康的他们,生下的第一个孩子却患有脊肌萎缩症,第二胎又引产了一个脊肌萎缩症胎儿。原来,夫妻俩均携带遗传病致病基因。在河南省人民医院生殖医院,经基因诊断和第三代试管婴儿技术(PGD),成功阻断了致病基因。这种技术有望使更多携带单基因遗传病基因的夫妇拥有正常的孩子。我国单基因遗传病高达7000多种。每诞生

  • 国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究,揭示早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力

    2017年8月2日(北京时间8月3日),由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下,科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病的基因突变进行了安全修复。肥厚型心肌病(Hypertrophic car

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