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  • eLife:侏儒症患者为什么如此矮小?

    2018年2月7日讯 /生物谷BIOON /——作为人体内完全分开的两个系统,你一定不会想到卵巢和骨组织有很多相似的地方。但是事实确实如此!康涅狄格大学(UConn)的健康专家认为它们的共同点也许还可以解释为什么像演员Peter Dinklage和David Rappaport这样的侏儒症患者如此矮小。图片来源:康涅狄格大学这种关系(骨组织中两个酶的联系)由UConn细胞生物学教授Laurinda

  • Sci Transl Med:侏儒症或可通过新方法治疗

    软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现,如果注射一种“诱饵蛋白”,让致病基因失去作用,或能治疗软骨发育不全症。 法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学—转化医学》杂志上报告说,软骨发育不全症患者体内的FGFR3基因发生突变后,会导致FGFR3蛋白过度活跃,从而抑制骨骼的正常发育。为此,他们采取一种欺骗策略,让过度活跃的FGFR3蛋白“冷静”下来。

  • Sci Transl Med:新型诱饵蛋白或可抑制小鼠侏儒症的发生

    2013年9月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自法国的科学家通过研究发现,将一种诱饵蛋白注射到小鼠体内后,就会抑制小鼠向侏儒症发展,这项研究成果刊登于国际著名杂志Sci Transl Med上,研究者通过研究揭示了其使用人类机体的一种可溶性蛋白质开发出了一种重组蛋白质,来抵消小鼠机体引发侏儒症的基因的效应。

  • “诱饵蛋白”或能治疗侏儒症

    软骨发育不全症是基因突变所致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现,如果注射一种“诱饵蛋白”,让致病基因失去作用,或能治疗软骨发育不全症。 法国卫生和医学研究所的研究人员18日在美国《科学·转化医学》杂志上报告说,软骨发育不全症患者体内的FGFR3基因发生突变后,会导致FGFR3蛋白过度活跃,从而抑制骨骼的正常发育。为此,他们采取一种欺骗策略,让过度活跃的FGFR3蛋白“冷静”下来。

  • Hum Mol Genet:陈林等发现特里帕肽有治疗侏儒症新功能

    一种治疗骨质疏松的药物特里帕肽(重组人甲状旁腺激素1-34,PTH1-34片段),经皮下注射可缓解侏儒类型的骨骼生长发育障碍。第三军医大学大坪医院野战外科研究所创伤实验室暨骨代谢与修复中心主任陈林教授带领课题组经过4年基础研究,发现了重组人甲状旁腺激素的又一功效,为临床治疗软骨发育不全、致死性软骨发育不全等提供了重要理论依据。

  • 德国科学家找到侏儒症基因

    本报柏林1月6日电 德国爱朗根大学一研究小组发现了侏儒症的遗传基因,携有这种基因的人个子不会超过1米,而且平均智商也会比正常人差很多,其大脑容量只相当于3个月的婴儿。 德国爱朗根大学的人类基因研究专家阿尼塔•劳赫3日向德新社通报了她领导的研究小组这一最新研究成果,研究人员将这一发现的基因取名为MOPDⅡ。研究人员还发现,携有这种基因的侏儒人患糖尿病和中风的几率也非常高。

  • 研究发现老人精子容易突变 后代易患侏儒症

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