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  • Nat Biotechnol:新研究有助于亨廷顿舞蹈症的药物开发

    2019年9月18日 讯/生物谷BIOON/ --亨廷顿氏症是一种发病速度缓慢的遗传性疾病,往往在中年之后才会出现。然而新的研究结果表明,对于亨廷顿氏症患者而言,大脑中的某些变化可能在症状出现之前很久就会出现。在最近一项研究中,来自洛克菲勒的科学家们通过新型技术将该疾病的发展追溯到大脑刚刚开始形成的早期发育阶段。(图片来源:Www.pixabay.com)Ali Brivanlou教授实验室开发了

  • Cell:挑战常规!CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间

    2019年8月15日讯/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease, HD)是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中,大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显,但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中,来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟(Genetic Modifiers of Huntington’s Disease Con

  • 新药可减少亨廷顿病患者毒性蛋白

     亨廷顿病是一种致命遗传性神经疾病,是一种由于常染色体显性遗传导致基底节及大脑皮质变性引起的,以进行性舞蹈样动作、肌张力时高时低、进行性智能衰退甚至痴呆为主要表现的锥体外系疾病。患者一般在中年发病,病情进行性恶化。5月6日,一种有望治疗亨廷顿病的药物试验数据发表在《新英格兰医学杂志》上,该药物可阻断导致亨廷顿患者脑损伤的蛋白质突变。研究结果最初于2017年12月发表,同期社论称该试验为开

  • NEJM:新药物能够用有效治疗亨廷顿

    2019年5月9日 讯 /生物谷BIOON/ --一项国际临床试验发现,一种用于亨廷顿病的新药能够安全地并且成功地降低导致患者衰弱性疾病的异常蛋白水平。在今天发表在新英格兰医学杂志上的一项研究中,来自UBC及其同事的研究人员首次证明,该药物IONIS-HTTRX(现称为RO7234292)成功降低了突变亨廷顿蛋白的水平 - 有毒引起亨廷顿病的蛋白质 - 在患者的中枢神经系统中。“对于受这种破坏性遗

  • 亨廷顿病(HD)疾病修饰疗法!罗氏/Ionis反义RNA疗法RG6042进入III期临床开发

    2019年01月30日讯 /生物谷BIOON/ --Ionis制药公司是反义RNA疗法方面的行业领导者,已利用其专有的反义RNA技术,创建了一个庞大的首创或同类最佳的药物管线,在研药物超过40种,并与多个行业巨头达成了战略合作。近日,Ionis公司与合作伙伴罗氏宣布,评估RG6042(IONIS-HTTRx)治疗亨廷顿病(HD)的关键性研究已入组了首例患者。HD是一种遗传性神经退行性疾病,目前尚无

  • 新机制或将为亨廷顿病、阿尔茨海默病和帕金森等疾病带来全新药物

      剑桥大学Anne Bertolotti研究团队开发了一个全新的磷酸酶抑制剂药物筛选平台,利用这个平台他们成功筛选到了一个用于治疗亨廷顿病(舞蹈症)的小分子磷酸酶抑制剂,研究成果已发表在近期的顶级学术期刊《细胞》上。这项研究为我们打开了通向磷酸酶抑制剂类药物的大门。在细胞内,蛋白磷酸酶能将蛋白去磷酸化以减弱信号的转导。糖尿病,阿尔兹海默病、癌症、肌萎缩侧索硬化(ALS,霍金先

  • Science子刊:抑制致病性亨廷顿蛋白表达有望治疗亨廷顿舞蹈病

    2018年10月6日/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病(Huntington disease, HD)是一种遗传性的渐进性疾病,可引起精神衰退,精神问题和不受控制的运动。这种疾病由突变的亨廷顿蛋白(huntingtin, HTT)引起,它的症状出现在成年期并且随着时间的推移而恶化。在加拿大,亨廷顿舞蹈病的发病率大约为1/7000,而且患有这种疾病的人的每个孩子有50%的几率遗传这个导致这种疾病

  • 亨廷顿氏症或许在患者出现症状之前就已经“悄悄”发生了!

    2018年9月19日 讯 /生物谷BIOON/ --亨廷顿氏症(Huntington’s disease)通常是由亨廷丁(Huntingtin)基因的改变所引发,该疾病的遗传方式意味着患者的孩子有50%的概率会受到该病影响,但这对于遗传性疾病或许是不寻常的,当患者开始出现症状时已经是中年了,即30至50岁之间。亨廷顿氏症是一种神经变性疾病,也就是说,当患者发病后,其大脑中特定的神经细胞会发生丢失,

  • 研究发现亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联

      澳大利亚研究人员最新发现,患有亨廷顿舞蹈病实验鼠的肠道微生物组成与健康鼠显着不同。这一研究为证明亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联提供了初步证据,表明肠道微生物在大脑疾病中起着重要作用。亨廷顿舞蹈病是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病,症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍,目前没有治疗方法。澳大利亚墨尔本大学研究人员在对比健康鼠和被基因改造后患有亨廷顿舞蹈病实验鼠的肠

  • PNAS:关键基因导致亨廷顿舞蹈症过早地发生

    2018年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究发现一种导致亨廷顿病的遗传基因从早期就影响大脑发育,尽管大多数患者在30至50岁之间不会出现疾病症状。这项研究的结果由卡迪夫大学,埃尔兰根 - 纽伦堡大学和隆德大学做出。这一小鼠水平的研究可以帮助科学家们在未来开发新的治疗方法,即从年轻时开始治疗,延迟这种疾病的发生。(图片来源:www.pixabay.com)亨廷顿氏病是由遗传缺陷基因