利用新型的遗传检测手段真能预测个体患2型糖尿病的风险吗？

2019年4月16日 讯 /生物谷BIOON/ --下班回家后，我（笔者）很惊讶地发现丈夫和孩子们在看新闻，他们正在了解23andMe公司为客户提供的关于2型糖尿病风险的检测报告，丈夫问我，这是真的吗？通过检测基因就能预测未来是否患2型糖尿病吗？

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最为一名家庭医生，笔者非常渴望能够找到糖尿病风险个体，糖尿病是一种花费昂贵且会让患者非常虚弱的疾病，其常常会引发很多健康后果，比如肾衰竭、心脏病等，在美国每年有超过3000万人患2型糖尿病，其中720万人都并未确诊且并不清楚其病情；另外还有8410万18岁以上的人群处于疾病高风险状态，而且其被认为是糖尿病前期状态，那么23andMe如何来计算个体的风险评分呢？而且其计算结果真能帮助并不清楚自身健康状况的数百万人吗？

计算2型糖尿病的风险

笔者向家人解释了这种面向消费者的检测服务如何计算这种由饮食、环境和成千上万个基因相互作用所诱发的疾病的风险。其中的奥秘在于23andMe公司计算的是“多基因风险评分”（polygenic risk score），这是个体出生时患某种疾病的可能性。多基因风险评分并不基于单个基因或突变，相反，这些计算看起来像是遍布于机体基因组的数千个微小变异的累积效应，而并非所有的突变都会产生有害效应，有些则是有益且会促进健康，降低患糖尿病风险的变异；每一种突变都可能并不会对机体健康产生明显影响，但其结合在一起或许就会增加个体患2型糖尿病的风险，据23andMe公司介绍，2型糖尿病的多基因风险评分是基于利用消费者共享DNA进行的研究。

该公司正在收集的DNA数据不只是向消费者报告结果，大约有250万客户同意该公司使用其DNA进行研究，那么这种多基因风险评分是否能够告诉我们未来患上诸如糖尿病等多种疾病的可能性或易感性呢？答案是肯定的。随着基因组学研究的进步及来自公众的大量遗传数据库，如今科学家们已经鉴别出了特定的遗传突变如何增加或降低个体患特定疾病的风险，同时还能利用这些关联性计算风险评分；2018年发表在Nature Genetics杂志上的一篇研究报告中，研究人员就报告了多基因风险评分，该评分确定了2型糖尿病患病风险高于一般人群3倍的个体，而这一数字肯定会引起很多人的关注。

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多基因风险：仅仅是等式的一部分

尽管一个人的遗传特性会告诉其患糖尿病的风险较高，但这并不是全部，因为除了遗传易感性外，环境因素也很重要。当提及糖尿病时，环境因素主要就是营养和运动了，积极的生活方式或许会降低个体患糖尿病的风险。许多人在新年伊始励志要运动并减肥，但在新年后的两个月，大约80%的人群或许就已经忘记当时的决定了。

遗传风险评分的障碍

将遗传学整合到日常的初级保健中或许存在一定困难，而且政府机构也认为临床决定并不能仅仅依赖于面向消费者的基因检测结果，比如糖尿病风险报告，而且相关的研究结果必须在临床上进行实验验证。目前并没有FDA批准的针对糖尿病检测的多基因风险评分测试技术。因此，定期锻炼和更好的食物选择或许能成为有效预防糖尿病风险的一种策略。（生物谷Bioon.com）

参考资料：

【1】National Diabetes Statistics Report

【2】23andMe Offers New Genetic Report on Type 2 Diabetes

March 10， 2019

【3】Amit V. Khera， Mark Chaffin， Krishna G. Aragam， et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations， Nature Genetics volume 50， pages1219–1224 (2018) doi：10.1038/s41588-018-0183-z

【4】Why 80 Percent of New Year's Resolutions Fail

【5】Can a genetic test predict if you will develop Type 2 diabetes？

Mylynda Massart， March 13， 2019 7.51am AEDT