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调查显示多基因胚胎筛查(PGT-P)的公众接受度高于预期

美国纽约最近的一项全国调查结果表明,多基因检测的植入前基因检测(PGT)对民众有一定吸引力,他们并不觉得该项检测存在道德层面的风险,而且认为PGT可能比种系基因组编辑更有用。

2023-11-08

研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制

研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说,即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异,调控了该基因座内多个基因的表达改变,进而协同贡献于AD的发病风险。

2023-07-18

Nature:揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异

多基因评分(polygenic scores)---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗,但是在一项新的研究中,来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发

2023-05-29

《JAMA·肿瘤学》:复旦附属肿瘤医院/仁济医院团队证实,血液多基因甲基化检测可预测肠癌患者早期复发风险

这项研究证明,通过检测6个ctDNA甲基化位点来评估ctDNA状态,这个易于实施的技术可重复且可靠,有助于进行风险分层、分子残留病变评估和复发检测。这项血液ctDNA多基因甲基化检测技术,能够帮助CR

2023-06-01

Nat Genet:科学家开发出能揭示跳跃基因影响人类疾病风险的新型工具

来自日本理化学研究所等机构的科学家们开发出了一种新型工具,其或能快速准确地分析移动遗传元件(通常被称为跳跃基因)的突变,这或许有望阐明这些突变体在疾病发生过程中扮演的关键角色。

2023-11-02

Nat Genet:新识别出的人类抑郁症风险基因或有望帮助开发新型靶向性疗法

研究者发现了50个新型基因位点(基因位点是染色体上的一个特定位置)和205个新型基因或与抑郁症发生有关,这是研究人员首次对不同祖先群体的参与者进行重度抑郁症遗传学的大规模全球研究。

2024-01-23

导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在治疗药物

研究团队评估了8种药物的治疗效果,这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧(ROS)和增加一氧化氮(NO),其中7种已获FDA批准,还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。

2023-12-01

NEJM:风险远超预期!科学家基于冰岛人基因组数据发现,每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因

随着基因检测变得越来越简单便捷,基因和疾病之间的关系也越来越为人所知并逐渐拥有了临床意义。

2023-11-15

Nat Metabol:摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险

研究人员进行了一项全基因组关联性研究(GWAS)来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。

2024-02-06

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险

来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

2024-01-24