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《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能

该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。

2024-03-11

改写教科书,颠覆中心法则:这种抗病毒防御系统将RNA重写为新基因,产生强大抗病毒免疫力

这项颠覆性研究表明,DRT2系统执行了一种前所未有的免疫防御机制,该机制涉及通过非编码RNA(ncRNA)的滚环逆转录来指导DNA的从头合成,并通过程序化模板跳跃产生串联的cDNA重复序列。

2024-05-30

柳叶刀子刊:用音乐触发基因开关,激活胰岛素分泌,快速降血糖

这项研究距离临床应用还有很长的路要走,但它提供了一个概念证明,表明了可以通过声波等机械刺激来调控基因网络。

2024-03-06

《神经病理学报》:迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性罕见基因变异!阿尔茨海默病治疗有望诞生新靶点

研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析,发现有关细胞外基质(ECM)的各种生物过程富集,例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。

2024-05-06

躺赚1亿美元,CRISPR基因编辑疗法获批上市,张锋创立Editas坐收专利费

在11名严重镰状细胞病患者和6名输血依赖性β-地中海贫血患者中,Reni-cel疗法的安全性与白消安和自体造血干细胞移植的清髓性预处理一致,未报告与Reni-cel疗法相关的严重不良事件。

2023-12-15

Nature:新研究揭示血液生物标志物与疾病之间存在许多关联,并确定了 400 多个影响代谢调节基因组区域

这项新的研究有力地证明了新研究方法——既包括代谢分析,也包括遗传分析及其多学科组合对于发展科学和揭示错综复杂的自然界的核心重要性。

2024-03-11

科学家基于冰岛人基因组数据发现,每25人中就有1人携带与寿命缩短相关基因

随着基因检测变得越来越简单便捷,基因和疾病之间的关系也越来越为人所知并逐渐拥有了临床意义。

2023-11-15

从挂科被开除到成为基因组学“教父”,他天生就是一位天马行空科学家

从一个阅读障碍者到成为科学家,从被学校开除到成为大学教授,对于George Church 来说,无论是科研还是人生,似乎远远没到绝境的时候。

2024-02-20

调查显示多基因胚胎筛查(PGT-P)公众接受度高于预期

美国纽约最近的一项全国调查结果表明,多基因检测的植入前基因检测(PGT)对民众有一定吸引力,他们并不觉得该项检测存在道德层面的风险,而且认为PGT可能比种系基因组编辑更有用。

2023-11-08

Cell:新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制

来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性,以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。

2024-05-22