破解基因“缺失密码”！Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
Science：发现两个关键基因控制细胞中初级纤毛产生
这项成果对于理解和治疗由初级纤毛缺失或功能障碍（称为纤毛病）引起的疾病具有直接和长远的意义。纤毛病影响全球1/2000的人口。
2025-09-30
Nature：有望实现体内造血干细胞基因治疗
本研究开创性地发现并利用了新生儿期造血干细胞从肝脏向骨髓迁移的独特生物学窗口，通过工程化改造的抗吞噬慢病毒载体（CD47high-LV）首次实现了高效的体内造血干细胞基因治疗。
2025-07-07
Science：新研究绘制出人类双链断裂修复的综合基因目录
研究小组鉴定出了人类DNA断裂修复后残留的2万种"疤痕"类型，并将其整理到一个名为"人类修复组门户"的网站上，供全球科学界使用。
2025-10-23
全球首个百亿级人类基因组基础模型Genos发布！
2025-10-23
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Cell：语言基因FOXP2如何帮助治疗亨廷顿舞蹈症
该团队现在正在测试他们从FOXP2研究中获得的经验是否能帮助治疗亨廷顿病和其他多聚谷氨酰胺疾病。最终，他们希望设计出能模拟DNA结合和磷酸化抗聚集效果的药物。
2025-09-30