研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
Nature子刊：北京大学胡家志团队揭示基因编辑的新风险——导致线粒体DNA片段整合到细胞核基因组
研究团队利用PEM-seq发现，在mitoTALEN编辑后线粒体DNA与核基因组整合序列的断点大多发生在mitoTALEN的编辑窗口内。
2024-11-13
Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症（占人类恶性肿瘤90%以上）的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析，首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
2025-02-20
Sci Adv丨吴允昆/郑清炳等解析不同噬菌体蛋白调节细菌DSR2抗噬菌体防御系统NADase活性的机制
本研究基于多结构与功能比较分析，破译了DSR2组装、TTP介导DSR2激活及DSAD1介导DSR2抑制的详细分子机制，提出了DSR2 NADase活性调控的模型。
2024-08-06
Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
iFlpMosaics如何精准解码基因功能？
该工具结合了Flp重组酶技术和多光谱荧光标记技术，通过对细胞进行精确的基因操控和标记，实现了突变细胞与野生型细胞在同一微环境中的共存和分析。
2024-12-31
Nature Methods：scNET，细胞版"人际关系管理"——精准医疗迈入基因社交调控时代
scNET是首个深度融合单细胞RNA测序（scRNA-seq）与蛋白质相互作用网络（PPI）的图神经网络（GNN）框架，通过双视图学习架构破解单细胞数据的"沉默密码"。
2025-03-20
