Nat Neurosci：基因剪刀“剪”出大脑发育密码——科学家发现数百关键基因，有望破解新型发育障碍之谜
来自耶路撒冷希伯来大学等机构的科学家们通过研究，利用CRISPR基因编辑技术首次系统绘制出大脑发育的“基因必需性地图”，发现了331个对神经发育至关重要的基因。
2026-01-10
Science：我国科学家揭示人类跳跃基因LINE-1靶向结构化DNA来重塑基因组
研究人员建立了首个高效的ORF2p体外DNA切割系统，证明其作为一种结构依赖性的内切核酸酶发挥作用。
2025-10-27
Cell：突破载荷极限，路中华/姜玉武提出新型基因治疗策略，攻克AAV高效递送长基因的难题
该研究设计了一种称为易位连锁AAV(AAV link)的策略，利用Cre/lox介导的分子间DNA重组来克服货物大小的限制，建立了一个强大的方法来促进使用AAVs运送大量基因。
2026-01-30
Cell：AAV基因治疗新突破，路中华/姜玉武/刘太安等开发AAVLINK技术，实现大基因高效递送
AAVLINK 技术不仅解决了 AAV 递送大基因的难题，还以高效、安全、灵活的特点脱颖而出，有望为多种遗传病带来新的治疗希望。
2026-02-01
Science：搔抓能增强皮肤的免疫防御？如何平衡增强免疫防御与加剧炎症？
研究发现，皮肤的免疫反应与神经系统之间存在着紧密的互动。皮肤中的肥大细胞（mast cells）通过释放多种引发瘙痒的因子，触发了皮肤神经中的特定神经元反应。
2025-02-03
从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08
Cell：张元豪等团队重构癌症基因组认知：ecDNA驱动癌基因融合转录本产生，成为肿瘤进化的核心引擎
该研究表明ecDNA是在不同癌症类型中产生和扩增癌基因融合转录物的主要平台。
2026-01-13
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13