Nat Genetics：鉴别出引发皮肤增生过度的遗传突变
2012年10月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自A*STAR分子生物生物研究所等处的研究者指出，每次当我们发现促使皮肤病的新型遗传突变时，就无疑会帮助病人或者其家庭更清楚地揭穿疾病的发病本质。随着科学家和医生们的通力合作，我们开发出了针对罕见状况的许多新型疗法。 如今研究者发现了一种促使皮肤层变厚的遗传突变，其主要表现为手掌和足底的皮肤严重加厚，影响患者的正常生活。
Neurology：鉴别出亨廷顿氏症患者出现大脑病理学表现的分子机制
2012年10月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自波士顿大学医学院的研究者在亨廷顿氏疾病对大脑损伤效应的研究上取得了新的进展，相关研究成果刊登于国际著名杂志Neurology上，这项研究主要揭示了受亨廷顿氏病影响较大的大脑区域，同时为开辟新型的疗法带来了帮助。
Genes & Devel：鉴别出抑制前列腺癌发展的新型蛋白靶点
2012年10月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自加州大学洛杉矶分校等处的研究者通过研究发现了一种名为Trop2的蛋白质可以促进前列腺癌和其它上皮样癌肿瘤细胞的生长。相关研究成果刊登于国际杂志Genes and Development上。 蛋白质Trop2在许多类型上皮样癌细胞表面进行表达，而上皮样癌细胞可以在皮肤上生长以及在器官内外表面生长。
Ann Rheum Dis：鉴别出和年龄相关的椎间盘变性的特殊基因
2012年9月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自伦敦大学国王学院的研究者首次鉴别出了和年龄相关的椎间盘退化变性的特定基因，椎间盘的变性退化是下腰痛（lower back pain）的常见原因。
Biol Psych：鉴别出大麻型精神病发病的风险基因
2012年11月15日 讯 /生物谷BIOON/ --大麻所引发的个体不良精神状况是社会长期以来关注的一个问题，青年人使用大麻容易增加其患精神分裂症风险，近日来自伦敦大学国王学院精神病学研究所的研究人员揭示了引发大麻型精神病相关的基因突变，研究者发现在大麻型精神病患者中，其机体编码RAC-α丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（Akt1）的基因发生了突变，这项研究对于研究类似大麻相关的精神病非常重要。
PLoS Genet：鉴别出影响骨密度及骨强度的特殊基因
2012年9月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自瑞典哥德堡大学等机构的研究者识别出了一种新型基因，其可以调节机体骨密度和骨强度。该基因可以作为机体骨折的一个标志物进行判断，这就为日后开发出骨折预防的新型疗法提供了一定思路。相关研究成果刊登在了国际杂志PLoS Genetics上。
Nature：鉴别出调节血红素合成的特定基因
2012年11月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自布莱根妇女医院的研究者发现了一种新型基因，其可以在红细胞形成期间调节血红蛋白的合成。这项研究发现刊登在11月7日的国际杂志Nature上，研究发现可帮助我们增加对生物化学知识的理解以及开发人类贫血和线粒体障碍的新型疗法。
Nat Genet：鉴别出和低出生体重及成年期糖尿病风险相关的基因区域
2012年12月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自一项国际研究小组的研究人员通过研究揭示了，四个和低出生体重相关的基因区域，其中三个基因区域影响个体成年后的代谢，而且可以长期影响机体情况，比如成年后体重、患II型糖尿病风险以及成年血压等，相关研究成果刊登在国际杂志Nature Genetics上。
Cancer Discov：鉴别出治疗小细胞肺癌的新型靶点
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --一项致力于揭示小细胞肺癌（small cell lung cancer）和非小细胞肺癌的分子差异的研究表明，PARP1和EZH2这两个位点可以作为治疗小细胞肺癌患者的潜在靶点。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Cancer Discovery上。
Genes & Dev：鉴别出基因brca1可以调节皮肤毛囊干细胞存活
2012年12月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genes and Development上的一篇研究报告中，来自布鲁塞尔自由大学的研究者揭开了BRCA1在调节皮肤干细胞存活上的一个新型角色。我们的DNA可以储存遗传信息，但是其会不断受到损伤，如果没有进行合理修复，DNA损伤便会导致细胞死亡，进而会导致组织老化疲惫，诱发基因突变，引发细胞无限增殖和癌症发生。