两项研究表明利用CRISPR-Cas9基因组编辑有望治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症
2018年7月5日/生物谷BIOON/---在两项开创性的概念验证研究中，两个研究团队利用CRISPR-Cas9基因组编辑技术校正导致α-1抗胰蛋白酶（alpha-1 antitrypsin, AAT）缺乏症的基因突变，成功地在α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）模式小鼠的肝脏中进行靶向基因校正，将低水平的正常AAT恢复到正常水平。图片来自iStock/Meletios Verras。在第一项研究中
FDA批准年度第44款新药 用于生长激素缺乏症
日前，Aeterna Zentaris公司宣布美国FDA批准其口服生长素释放肽激动剂Macrilen（macimorelin），用于成年生长激素缺乏症（AGHD）患者的诊断，这也是美国FDA药品评估和研究中心（CDER）今年批准的第44个新药分子。在美国、加拿大和欧洲，AGHD大约影响了75000名成年人。生长激素不仅在从儿童到成年期的发育中起重要作用，而且有助于促进激素平衡的健康状态。AGHD主
Free Radical Bio Med：阿兹海默症患者存在维生素C缺乏与线粒体功能紊乱症状
2017年12月5日/生物谷BIOON/---对于阿兹海默症患者来说，早期的一些症状，例如线粒体功能的紊乱等，往往早于一些常见病理特征而发生。线粒体功能的紊乱会导致活性氧（Reactive Oxygen Species，ROS）水平的上升，而后者又会进一步导致beta-淀粉样多肽的累积，这一循环往复的过程会加速阿兹海默症病理学的进程。维生素C是一个有效的抗氧化剂，因此可能会有助于延缓疾病的恶化进度
赛诺菲注射用伊米苷酶新适应症获CFDA批准 治疗Ⅲ型戈谢病
赛诺菲中国9月12日宣布，其注射用伊米苷酶（思而赞）获得CFDA批准，增加治疗慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的新适应症。此前，该药已获批用于治疗确诊的非神经病变（I型）戈谢病。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。“作为全球医药健康领域的领导者，赛诺菲多年来专注于为包括罕见病在内的患者研发并提供变革性的创新治疗方案。”赛诺菲中国区总裁彭振科表示：“自被批准上市以来，以伊米苷酶
Alexion药物Strensiq获英国NICE批准，治疗超罕见小儿发病低磷酸酯酶症（HPP）
2017年7月7日讯 /生物谷BIOON/ --英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指南，推荐扩大美国知名罕见病制药商Alexion药物Strensiq（asfotase alfa）在英国国家卫生服务系统（NHS）的应用，用于超罕见小儿发病低磷酸酯酶症（HPP）患者的治疗。从前。Strensiq仅被批准用于患有该病最严重类型的婴儿患者。此次NICE的决定，将扩大Strensiq的适用人
Nature子刊：揭示咖啡因等24种化合物阻止痴呆症的潜在机制，促进大脑中的酶NMNAT2产生
在一项新的研究中，来自美国印第安纳大学伯明顿分校的研究人员鉴定出24种化合物（包括咖啡因）有潜力增加大脑中的一种经证实抵抗痴呆症的酶的水平。
患痴呆症风险同空气污染和维生素D缺乏存在关联
很多人说，痴呆症可能比癌症更可怕。不过，就环境对痴呆症发病率影响首次进行的全面审查表明，或许存在减少该疾病风险的新方法。相关成果日前发表于《英国医学杂志·老年病学》。痴呆症的起因并未得到完全理解。约三
Sci Transl Med ：治疗败血症的关键性酶
2014年10月17日讯 /生物谷BIOON/ --加拿大英属哥伦比亚大学主导的研究发现，控制人体酶PCSK9水平可能是严重败血症患者的生命和死亡之间的差异。 败血症是由致病菌侵入血液循环并在其中生长繁殖，产生毒素而引起的全
:营养所在维生素B1缺乏与抑郁症人群研究方面获得新进展
近日，国际营养学杂志The Journal of Nutrition在线发表了中科院上海生科院营养科学研究所柯尊记研究组和林旭研究组合作的最新研究成果。该研究揭示了在中国中老年人群中维生素B1缺乏与抑郁症密切相关。 维生素B1即硫胺素，在人体内以游离硫胺素、硫胺素单磷酸酯（TMP）、硫胺素焦磷酸酯（TDP）和硫胺素三磷酸酯（TTP）的四种形式存在，其中，TDP是最主要的生物活性形式。