AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Nat Cancer：揭示“相互碰撞”的遗传过程驱动侵袭性癌症发生背后的分子机制
本文研究结果表明，由于TRCs的存在，癌症中大型的TDs或许能作为癌症患者预后和疗法选择特殊生物标志物。
2024-12-07
Nature：新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱
在一项新的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱，并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在，以及寻找新的治疗
2024-05-09
Cell Metab：多组学揭示2型糖尿病的遗传因素和环境压力作用
这项研究将遗传突变和环境因素的变化与胰岛细胞的转录影响关联起来，为理解T2D发病机制以及开发潜在的治疗方法提供了重要的借鉴意义。
2024-10-25
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06