首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国监管遭遇挫折!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
近日，国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”，发布了新生儿单基因遗传病筛查方案，其筛查范围更大。国家儿童医学中心根据多年来收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余
声遗传学首次成功调控哺乳动物大脑，“无线”操纵人体细胞走进现实
近期，《自然通讯》杂志发表了Salk研究所Sreekanth Chalasani科研团队的成果，研究者们找到了能够在哺乳动物中起效的声敏通道蛋白TRPA1，7mHz超声波能够有效激活神经元，调控小鼠肢体活动。这无疑是声遗传学登上科学舞台的重要开场。几年前Edward Boyden终于将光遗传学的精确度提升至单个神经元，我当时激情澎湃地
Cell：新方法筛选大规模遗传数据，有望鉴定出致先天性心脏病的蛋白网络
在一项新的研究中，来自美国格拉德斯通研究所的研究人员开发出一种新方法，用于识别可能在先天性心脏病中发挥重要作用的基因变体，为加快研究这一严重疾病提供了机会。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！美国FDA批准武田Takhzyro(拉那芦人单抗)单剂量预充注射器!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
Science：开发出spatial-CUT&Tag技术，可在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制
在一项新的研究中，来自美国耶鲁大学和瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员开发出一种技术，使他们能够同时在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制，这是一项在多种科学和医学应用上的突破。
Neuron：科学家发现人类多发性硬化症风险的新型遗传线索
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现，中枢神经系统中名为少突胶质细胞（oligodendrocytes）的特殊细胞或许在多发性硬化症中扮演着不同的重要角色，这要比此前科学家们想象中不同，相关研究结果或有望帮助开发治疗多发性硬化症的新型疗法。
Nature Communications ：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰，而没有产生意外的变化。在进行CRISPR基因编辑时，脱靶性是一个重点关注的问题，因为这可能会破坏其他功能基因从而带
Nat Commun：揭示肠道中的压力影响机体染色体遗传性的分子机制
来自科隆大学等机构的科学家们通过研究发现，来自肠道细胞中的信号或许会明显影响秀丽隐杆线虫中受损卵细胞是否会被清除。
Nature：揭示奥密克戎的遗传学特性和早期传播模式
在一项新的研究中，一个大型的国际研究团队发现SARS-CoV-2的Omicron（奥密克戎）变体与以前的SARS-CoV-2变体分歧开来是适应性进化的结果，在这种适应性进化中，有益的突变通过自然选择而不是通过以前变体之间的重组传递给后代。