全球首个针对HAE的单克隆抗体（mAb）药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）获批进入中国，为遗传性血管性水肿患者带来治疗新突破
武田中国宣布，旗下创新药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）经国家药品监督管理局批准，适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。达泽优®（拉那利尤单抗注射液）是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家
Nature：科学家通过对97,691个全基因组进行分析揭示了诱发克隆性造血过程的遗传性原因！
2020年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上题为“Inherited causes of clonal haematopoiesis in 97，691 whole genomes”的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家们通过对97，691名个体机体的全基因组进行分析揭示了诱发克隆性造血（clonal ha
Sci Adv：新型基因疗法有望治疗遗传性失明患者
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --色素性视网膜炎是一种最常见的先天性失明症，近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自德国慕尼黑大学等机构的科学家们通过对色素性视网膜炎小鼠模型进行研究发现，靶向激活具有相似功能的基因或能弥补主要的缺陷。图片来源：medicalxpress.com目前德国有4万多名患者遭受色
开发出首个遗传性朊病毒疾病全人类小鼠模型！
2020年6月12日 讯 /生物谷BIOON/ --人类朊病毒病包括克雅氏病（CJD）和格斯特曼氏综合征（GSS），近日，一项刊登在国际杂志PLoS Biology上的研究报告中，来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们报道了他们对人类朊病毒小鼠模型的研究成果，文章中，他们发现，与病毒相关的可传播的朊病毒蛋白装配的自发形成或许仅会在携带人类朊病毒蛋白的小鼠体内进
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro预充式注射器在欧盟即将批准，今年将上市！！
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
在体内利用碱基编辑器让隐性遗传性耳聋小鼠恢复部分听力
2020年6月9日讯/生物谷BIOON/---当Wei Hsi Yeh还是一名年轻的本科生时，她的一位男性好友在一个月的时间里，从正常听力变成了全聋。他当时29岁。没有人知道他为什么会失去听力，医生至今也不知道。Yeh上个月刚从美国哈佛大学获得化学博士学位，她的好友失去听力让她感到沮丧和恐惧。她的研究生生涯致力于解决听力丧失背后的巨大遗传之谜。在美国，每8个