杰特贝林Haegarda治疗遗传性血管水肿（HAE）III期临床使重症患者每月发作次数显著降低98%
2017年10月31日讯 /生物谷BIOON/ --血浆蛋白生物制剂领域的全球领导者杰特贝林（CSL Behring）近日在2017年美国过敏、哮喘和免疫学学院年度科学会议（ACAAI）上公布了遗传性血管水肿（HAE）治疗药物Haegarda（皮下注射型[人]C1酯酶抑制剂，C1-INH）III期临床研究COMPACT亚组分析数据。COMPACT是一项国际性、前瞻性、多中心、随机、双盲
欧盟批准首个对症治疗遗传性血管性水肿（HAE）儿科患者急性发作的皮下注射药物Firazyr
2017年10月28日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Firazyr（icatibant，艾替班特注射液）用于2岁及以上儿童及青少年患者治疗因C1酯酶抑制剂（C1-INH）缺乏导致的遗传性血管性水肿（HAE）。此次批准，使Firazyr成为欧盟获批治疗2岁及以上儿童治疗HAE急性发作的首个也
导致运动障碍的罪魁祸首或不是消失的多巴胺
200 年前，英国医生 James Parkinson 描述了一种会不由自主地颤抖的疾病，就是我们现在所说的帕金森病。治疗它的治疗药物有六大类，但是万变不离其宗，它们都是以直接增加脑内多巴胺的水平、或延缓多巴胺的代谢分解为中心来实现治疗目的的。毕竟在大家的认知中，帕金森病的一个主要病理特征就是多巴胺能神经元死亡，多巴胺分泌减少。这导致基底神经节的抑制信号减少，丘脑兴奋的状态就是病因所在。但是！近期
Mol Biol Evol：对HIV毒力的可遗传性获得新的重要见解
2017年10月12日/生物谷BIOON/---尽管人们开展了25多年的英勇的研究工作，HIV仍然在人群中有害地持续存在，这部分上归结于它具有独特的利用它的人类宿主的能力，不断地适应和发生突变，从而增强它的传染性和毒力。在一项新的研究中，以一群HIV感染者（2014年的瑞士艾滋病病毒队列研究）为研究对象，来自瑞士苏黎世联邦理工学院（ETH Zurich）等17个研究机构的研究人员如今研究了HIV毒
遗传性hATTR淀粉样变性的RNAi药物完成III期试验！
2017年9月21日讯 /生物谷BIOON/ --昨日，ALNY(Alnylam Pharmaceuticals, Inc)制药公司和赛诺菲共同宣布，治疗遗传性hATTR淀粉样变性RNAi（RNA干扰）药物patisiran到达主要有效终点以及所有次要终点，圆满完成名为APOLLO的临床III期试验。遗传性hATTR淀粉样变性是由TTR基因突变导致的一种可遗传的退行性致命疾病。TTR蛋白主要在肝脏
Science：CRISPR基因编辑结合离体器官构建技术帮助检测遗传性癌症特异性DNA缺陷
2017年9月16日/生物谷BIOON/---最近，来自英国与荷兰的研究者们开发出了两种新型的家检测一类遗传性癌症的方法——“器官发育”与“CRISPR-CAS9”.根据最近发表在《Science》杂志上的一篇文章，作者们描述了这种方法如何能够更好地理解特定类型的遗传性癌症。为了更好地理解遗传性癌症发生过程中的各类影响因素的作用，研究者们利用成人小肠上皮细胞分化培养出了离体器官，这种人造器官能够用
美FDA批准梯瓦Austedo治疗迟发性运动障碍
近日，梯瓦药业Austedo获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的批准，用于治疗与亨廷顿舞蹈病相关的迟发性运动障碍和舞蹈症。该药物是美国第一个也是目前唯一获批的治疗该病症的药物。美国监管机构扩大了该药物的适应症范围，该药物最初于2017年4月被批准用于与该疾病相关的舞蹈症治疗，此次批准新增了治疗成人迟发性运动障碍。迟发性运动障碍是一种运动功能衰退障碍，美国约50万人受到该疾病的困扰。
FDA批准首个帕金森运动障碍药物
2017年8月29日讯/生物谷BIOON/——美国FDA批准了Adamas Pharmaceuticals的Gocovri（金刚烷胺）缓释胶囊，用于治疗正在接受左旋多巴治疗的帕金森运动障碍患者。它是FDA批准的首个用于该适应症的药物。“Gocovri的批准是治疗帕金森领域里的重要进步，因为它是第一个获得FDA批准用于治疗帕金森运动障碍的药物。”堪萨斯医学中心神经病学教授Rajesh Pahwa在一
肿瘤医院遗传性肠癌咨询门诊为高危人群提供基因检测和筛查干预
遗传性大肠癌不仅严重威胁患者生命健康，其高度遗传性更可能导致患者后代以及直系亲属罹患肠癌以及子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等相关疾病。复旦大学附属肿瘤医院依托大肠癌多学科综合诊治平台，开设了上海市首家遗传性大肠癌咨询门诊。约有8%患者为遗传性肠癌不久前，一位50余岁的中年女性在复旦大学附属肿瘤医院大肠外科被诊断为直肠癌。术前评估时，复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨团队获悉患者父亲曾有肠癌
辉瑞抗癌药伯舒替尼或可治疗遗传性肾病
一项将要公开的发表在《Journal of the American Society of Nephrology》上的研究报道显示，抗癌药伯舒替尼可以抑制常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者囊肿的增长。这项研究为这些患者提供了一种具有潜在治疗效果的治疗选择，但是药物的长期疗效仍需要进行研究确定。ADPKD属于一种遗传性疾病，患者人数比例约为1/1000，该疾病以肾脏或其他器官出现囊肿为主要特征。