Cell Metabol：科学家有望彻底治愈遗传性肥胖
2018年6月5日 讯 /生物谷BIOON/ --在所有肥胖人群中大约有2%-6%的患者在儿童早期出现了疾病症状，而作为“食欲基因”（appetite genes）中的一个，“肥胖因素基因”的突变或会给个体一种强大的患肥胖的遗传倾向，即“单基因肥胖”（monogenic obesity），患者的饥饿经历常常会被推翻，而其饱腹感也常常会被抑制。除此之外，相比其他肥胖患者而言，这类肥胖人群对当前疗法的
新数据：Neurocrine公司INGREZZA可改善全身迟发性运动障碍
4月25日，美国Neurocrine Biosciences公司宣布，其第一个被美国FDA批准用于迟发性运动障碍(TD)成年人治疗的INGREZZA？ (valbenazine)胶囊用于任何身体部位，均可以获得TD症状改善。这些新的数据，以及长期疗效和耐受性数据已经公布在第70届美国神经学会(AAN)年会。迟发性运动障碍的特点是躯干、四肢和/或面部不可控制的、异常的和重复的运动，据估计在美国该病至
Shire遗传性血管性水肿药物lanadelumab在欧盟进入正式审查
小编推荐会议：2018新药研发东方论坛2018年03月31日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布欧洲药品管理局（EMA）已受理lanadelumab（SHP643）的上市许可申请（MAA）并将进行加速评估；此外，加拿大卫生部（Health Canada）已通过优先审评受理了lanadelumab的新药提交（NDS）。在美国方面，F
科学家发现，失眠也具有一定的遗传性！
研究人员已经确定了可能引发睡眠问题的特定基因，并证明了失眠与精神疾病如抑郁症或2型糖尿病等身体状况之间的遗传联系。失眠对人的健康的影响会使人衰弱，并给医疗保健系统带来压力。慢性失眠与各种长期健康问题，如心脏病和2型糖尿病，以及精神疾病，如创伤后应激障碍(PTSD)和自杀。过去的两项研究表明，各种睡眠相关的特征，包括失眠，都是可以遗传的。基于这些发现，研究人员已经开始研究相关的特定基因变异。斯坦说，
专访武汉同济医院李斌主任——基因治疗leber遗传性视神经病变
作为由生物谷主办的2018基因编辑与基因治疗研讨会的特邀嘉宾，李斌 教授将在5月17到18日的研讨会上给大家带来精彩演讲，本次会议将推动基因编辑的交流与合作、促进基因编辑技术在转化医学领域的应用、探讨基因治疗的临床发展路径，包括法规， 伦理，技术， 定价策略等。生物谷：李教授您好，很荣幸能够邀请到您参加2018基因编辑与基因治疗国际研讨会。我们了解到您首创的基因治疗leber遗传性视神经病变，是中
AJHG：科学家鉴别出新型的遗传性结直肠癌风险因子
2018年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自MIT博德研究所等机构的研究人员对将近3800名结直肠癌患者进行研究揭示了有望改善疾病风险筛查的机会及治疗手段，这是迄今为止最大的一项种系研究。个体患结直肠癌的风险有30%都是遗传性的，然而研究人员并不清楚这种遗传特性背后的根源到
PNAS：DNA重复序列引发罕见运动障碍
2017年12月13日/生物谷BIOON/---最近，来自麻省总医院的研究者们发现了一类罕见的基因突变，或许能够解释罕见的神经紊乱疾病—“X染色体相关张力失常引发的帕金森症（XDP）”的发病原因。XDP患者主要有两类病征：张力失常以及帕金森症。这一发现发表在最近一期的《PNAS》杂志上，文章作者是来自麻省总医院神经学系的Nutan Sharma医生、Cristopher Bragg医生以及Laur
《自然》年度人物David Liu课题组运用基因编辑有望治疗遗传性耳聋
推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会音乐家贝多芬本人也从未能听过他的名曲《欢乐颂》，但是谢谢有和他同样名字的小鼠模型，我们离治疗遗传性听力疾病又近了一步。12月20号，华人科学家Xue Gao（高雪）、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授（2017《自然》十大人物发布，基因编辑、CAR-T成关键词）和麻省总医院Zheng-
FDA批准美国首款基因疗法上市 遗传性失明患者或将重见光明
当地时间2017年12月19日，美国食品药品监督管理局(FDA)传来重磅消息！批准了一种新的基因治疗药物Luxturna，用于治疗儿童和成人患者，这些患者患有可能会导致失明的遗传性视力丧失。Luxturna是美国批准的第一个直接给药的基因疗法，靶向由特定基因突变引起的疾病。在此之前，2017年10月12日，美国FDA的一个独立专家小组在经过仔细的审评后，以16：0的投票，对其在研基因疗法Luxtu
FDA顾问支持基因疗法用于治疗遗传性失明患者
2017年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，FDA批准了相关机构首次利用基因疗法来治疗因遗传突变而诱发的疾病；10月12日，一个由外部专家组成的小组一致投票通过了这种基因疗法在治疗遗传性失明上带来的益处或许超过了其所带来的风险，当然了FDA并不需要听从其顾问的指导，但通常情况下其需要这么做，关于这种名为voretigene neparvovec（Luxturna）的疗法的最终决定预